Alporta syndrom

Alports syndrom er en arvelig nyresygdom, der viser sig i form af glomerulonophyt, progressiv døvhed og andre symptomer. Det blev først beskrevet i 1916 af James Alporta, en sydamerikansk læge, som bemærkede forholdet mellem syndromet og syv bærere af patologien.

A. Alports syndrom er en ret sjælden medfødt sygdom forårsaget af en krænkelse af basalmembranens struktur (straea og epididymis), hvilket resulterer i en række arvelige patologiske ændringer i nyresystemet hos børn og voksne. Derudover er der tegn på skader på karlejet, nervesystemet, høreorganerne, synet og tale.

Sygdommen nedarves som et recessivt træk knyttet til X-kromosomet. Som regel er begge øjne påvirket, og døvhed udvikler sig hos cirka 75 % af patienterne. Vigtige risikofaktorer omfatter genitourinær kirurgi i barndommen, såvel som sport eller andre skadelige eksponeringer. Hos de fleste patienter er sygdommen asymptomatisk og opdages tilfældigt i den tidlige barndom.