Síndrome de Alporta

A síndrome de Alport é uma doença renal hereditária que se manifesta na forma de glomerulonófito, surdez progressiva e outros sintomas. Foi descrita pela primeira vez em 1916 por James Alporta, médico sul-americano, que notou a relação entre a síndrome e sete portadores da patologia.

A. A síndrome de Alport é uma doença congênita bastante rara causada por uma violação da estrutura da membrana basal (estreia e epidídimo), que resulta em uma série de alterações patológicas hereditárias no sistema renal em crianças e adultos. Além disso, há indícios de danos ao leito vascular, sistema nervoso, órgãos da audição, visão e fala.

A doença é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Via de regra, ambos os olhos são afetados e a surdez se desenvolve em aproximadamente 75% dos pacientes. Fatores de risco importantes incluem cirurgia geniturinária na infância, bem como esportes ou outras exposições prejudiciais. Na maioria dos pacientes, a doença é assintomática e é descoberta incidentalmente na primeira infância.