阿尔波塔综合症

阿尔波特综合征是一种遗传性肾脏疾病，表现为肾小球菌赘生物、进行性耳聋和其他症状。 1916 年，南美医生詹姆斯·阿尔波塔 (James Alporta) 首次描述了该综合征，他指出了该综合征与七名病理携带者之间的关系。

答：阿尔波特综合征是一种相当罕见的先天性疾病，由基底膜（皮层和附睾）结构受到侵犯而引起，导致儿童和成人肾脏系统出现多种遗传性病理变化。此外，还有迹象表明血管床、神经系统、听觉、视觉和言语器官受到损害。

该疾病作为与 X 染色体相关的隐性特征遗传。一般来说，双眼都会受到影响，大约 75% 的患者会出现耳聋。重要的危险因素包括儿童时期的泌尿生殖手术以及运动或其他有害暴露。在大多数患者中，这种疾病是无症状的，是在儿童早期偶然发现的。