Alport Sendromu

Alport sendromu, glomerülonofit, ilerleyici sağırlık ve diğer semptomlar şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir böbrek bozukluğudur. İlk kez 1916'da Güney Amerikalı doktor James Alporta tarafından sendrom ile patolojinin yedi taşıyıcısı arasındaki ilişkiye dikkat çekerek tanımlandı.

A. Alport sendromu, çocuklarda ve yetişkinlerde böbrek sisteminde bir takım kalıtsal patolojik değişikliklerle sonuçlanan, bazal membran yapısının (straea ve epididimis) ihlalinden kaynaklanan oldukça nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Ayrıca damar yatağında, sinir sisteminde, işitme, görme ve konuşma organlarında hasar olduğuna dair belirtiler var.

Hastalık, X kromozomuna bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Kural olarak her iki göz de etkilenir ve hastaların yaklaşık %75'inde sağırlık gelişir. Önemli risk faktörleri arasında çocukluk çağında genitoüriner cerrahinin yanı sıra spor veya diğer zararlı maruziyetler yer alır. Çoğu hastada hastalık asemptomatiktir ve erken çocukluk döneminde tesadüfen keşfedilir.