Alporta sindromu

Alport sindromu qlomerulonofit, mütərəqqi karlıq və digər simptomlar şəklində özünü göstərən irsi böyrək xəstəliyidir. İlk dəfə 1916-cı ildə sindrom və patologiyanın yeddi daşıyıcısı arasındakı əlaqəni qeyd edən Cənubi Amerikalı həkim Ceyms Alporta tərəfindən təsvir edilmişdir.

A. Alport sindromu uşaq və böyüklərdə böyrək sistemində bir sıra irsi patoloji dəyişikliklərlə nəticələnən bazal membranın strukturunun (straea və epididimis) pozulması nəticəsində yaranan kifayət qədər nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bundan əlavə, damar yatağının, sinir sisteminin, eşitmə, görmə və danışma orqanlarının zədələnməsinin əlamətləri var.

Xəstəlik X xromosomu ilə əlaqəli resessiv bir əlamət kimi miras alınır. Bir qayda olaraq, hər iki göz də təsirlənir və xəstələrin təxminən 75% -ində karlıq inkişaf edir. Əhəmiyyətli risk faktorlarına uşaqlıqda sidik-cinsiyyət cərrahiyyəsi, həmçinin idman və ya digər zərərli təsirlər daxildir. Əksər xəstələrdə xəstəlik asemptomatikdir və erkən uşaqlıqda təsadüfən aşkar edilir.