Alportův syndrom

Alportův syndrom je dědičné onemocnění ledvin, které se projevuje ve formě glomerulonofytů, progresivní hluchoty a dalších příznaků. Poprvé byl popsán v roce 1916 Jamesem Alportou, jihoamerickým lékařem, který zaznamenal vztah mezi syndromem a sedmi nositeli patologie.

A. Alportův syndrom je dosti vzácné vrozené onemocnění způsobené porušením struktury bazální membrány (straea a epididymis), které má za následek řadu dědičných patologických změn v ledvinovém systému u dětí i dospělých. Kromě toho existují náznaky poškození cévního řečiště, nervového systému, orgánů sluchu, zraku a řeči.

Nemoc se dědí jako recesivní vlastnost spojená s chromozomem X. Zpravidla jsou postiženy obě oči a přibližně u 75 % pacientů se rozvine hluchota. Mezi důležité rizikové faktory patří urogenitální chirurgie v dětství, stejně jako sport nebo jiná škodlivá expozice. U většiny pacientů je nemoc asymptomatická a je objevena náhodně v raném dětství.