Zespół Alporty

Zespół Alporta jest dziedziczną chorobą nerek, która objawia się kłębuszkami, postępującą głuchotą i innymi objawami. Po raz pierwszy została opisana w 1916 roku przez Jamesa Alportę, lekarza z Ameryki Południowej, który zauważył związek pomiędzy zespołem a siedmioma nosicielami patologii.

A. Zespół Alporta jest dość rzadką chorobą wrodzoną, spowodowaną naruszeniem struktury błony podstawnej (straea i najądrza), co powoduje szereg dziedzicznych zmian patologicznych w układzie nerek u dzieci i dorosłych. Ponadto istnieją oznaki uszkodzenia łożyska naczyniowego, układu nerwowego, narządów słuchu, wzroku i mowy.

Choroba jest dziedziczona jako cecha recesywna związana z chromosomem X. Z reguły dotyczy to obu oczu, a u około 75% pacjentów rozwija się głuchota. Do ważnych czynników ryzyka należą operacje układu moczowo-płciowego w dzieciństwie, a także uprawianie sportu lub inne szkodliwe narażenie. U większości pacjentów choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta przypadkowo we wczesnym dzieciństwie.