Het Alporta-syndroom

Het Alport-syndroom is een erfelijke nieraandoening die zich manifesteert in de vorm van glomerulonofyt, progressieve doofheid en andere symptomen. Het werd voor het eerst beschreven in 1916 door James Alporta, een Zuid-Amerikaanse arts, die de relatie tussen het syndroom en zeven dragers van de pathologie opmerkte.

A. Het syndroom van Alport is een vrij zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een schending van de structuur van het basaalmembraan (straea en epididymis), wat resulteert in een aantal erfelijke pathologische veranderingen in het niersysteem bij kinderen en volwassenen. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor schade aan het vaatbed, het zenuwstelsel, de gehoor-, gezichts- en spraakorganen.

De ziekte wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap die verband houdt met het X-chromosoom. In de regel worden beide ogen aangetast en ontstaat bij ongeveer 75% van de patiënten doofheid. Belangrijke risicofactoren zijn onder meer urogenitale chirurgie in de kindertijd, maar ook sport of andere schadelijke blootstelling. Bij de meeste patiënten verloopt de ziekte asymptomatisch en wordt zij bij toeval in de vroege kinderjaren ontdekt.