Sindrome di Alporta

La sindrome di Alport è una malattia renale ereditaria che si manifesta sotto forma di glomerulonofita, sordità progressiva e altri sintomi. Fu descritta per la prima volta nel 1916 da James Alporta, un medico sudamericano, che notò la relazione tra la sindrome e sette portatori della patologia.

La sindrome di A. Alport è una malattia congenita abbastanza rara causata da una violazione della struttura della membrana basale (strae ed epididimo), che provoca una serie di cambiamenti patologici ereditari nel sistema renale nei bambini e negli adulti. Inoltre, ci sono indicazioni di danni al letto vascolare, al sistema nervoso, agli organi dell'udito, della vista e della parola.

La malattia è ereditata come tratto recessivo legato al cromosoma X. Di norma, sono colpiti entrambi gli occhi e la sordità si sviluppa in circa il 75% dei pazienti. Importanti fattori di rischio includono la chirurgia genito-urinaria durante l’infanzia, così come lo sport o altre esposizioni dannose. Nella maggior parte dei pazienti la malattia è asintomatica e viene scoperta incidentalmente nella prima infanzia.