Alporta-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die sich in Form von Glomerulonophyten, fortschreitender Taubheit und anderen Symptomen äußert. Es wurde erstmals 1916 von James Alporta, einem südamerikanischen Arzt, beschrieben, der den Zusammenhang zwischen dem Syndrom und sieben Trägern der Pathologie feststellte.

Das A. Alport-Syndrom ist eine relativ seltene angeborene Erkrankung, die durch eine Verletzung der Struktur der Basalmembran (Straea und Nebenhoden) verursacht wird und bei Kindern und Erwachsenen zu einer Reihe erblicher pathologischer Veränderungen im Nierensystem führt. Darüber hinaus gibt es Hinweise auf eine Schädigung des Gefäßbetts, des Nervensystems, der Hör-, Seh- und Sprachorgane.

Die Krankheit wird als rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom verbunden ist. In der Regel sind beide Augen betroffen, bei etwa 75 % der Patienten kommt es zur Taubheit. Wichtige Risikofaktoren sind Urogenitaloperationen im Kindesalter sowie Sport oder andere schädliche Belastungen. Bei den meisten Patienten verläuft die Erkrankung asymptomatisch und wird zufällig im frühen Kindesalter entdeckt.