Alporta syndrom

Alports syndrom er en arvelig nyrelidelse som viser seg i form av glomerulonofytt, progressiv døvhet og andre symptomer. Det ble først beskrevet i 1916 av James Alporta, en søramerikansk lege, som bemerket forholdet mellom syndromet og syv bærere av patologien.

A. Alports syndrom er en ganske sjelden medfødt sykdom forårsaket av brudd på strukturen til basalmembranen (straea og epididymis), som resulterer i en rekke arvelige patologiske endringer i nyresystemet hos barn og voksne. I tillegg er det indikasjoner på skade på karseng, nervesystem, hørselsorganer, syn og tale.

Sykdommen er arvet som en recessiv egenskap knyttet til X-kromosomet. Som regel er begge øynene påvirket, og døvhet utvikles hos ca. 75 % av pasientene. Viktige risikofaktorer inkluderer genitourinær kirurgi i barndommen, samt sport eller andre skadelige eksponeringer. Hos de fleste pasienter er sykdommen asymptomatisk og oppdages tilfeldigvis tidlig i barndommen.