Alportas syndrom

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som visar sig i form av glomerulonofyt, progressiv dövhet och andra symtom. Det beskrevs första gången 1916 av James Alporta, en sydamerikansk läkare, som noterade sambandet mellan syndromet och sju bärare av patologin.

A. Alports syndrom är en ganska sällsynt medfödd sjukdom som orsakas av en kränkning av basalmembranets struktur (straea och epididymis), vilket resulterar i ett antal ärftliga patologiska förändringar i njursystemet hos barn och vuxna. Dessutom finns indikationer på skador på kärlbädden, nervsystemet, hörselorgan, syn och tal.

Sjukdomen ärvs som en recessiv egenskap kopplad till X-kromosomen. Som regel påverkas båda ögonen och dövhet utvecklas hos cirka 75 % av patienterna. Viktiga riskfaktorer inkluderar genitourinary kirurgi i barndomen, såväl som sport eller andra skadliga exponeringar. Hos de flesta patienter är sjukdomen asymtomatisk och upptäcks tillfälligtvis i tidig barndom.