Alportan oireyhtymä

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus, joka ilmenee glomerulonofyyttinä, etenevänä kuuroudena ja muina oireina. Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1916 eteläamerikkalainen lääkäri James Alporta, joka pani merkille oireyhtymän ja seitsemän patologian kantajan välisen suhteen.

A. Alportin oireyhtymä on melko harvinainen synnynnäinen sairaus, joka johtuu tyvikalvon rakenteen rikkoutumisesta (straea ja epididymis), joka johtaa useisiin perinnöllisiin patologisiin muutoksiin lasten ja aikuisten munuaisjärjestelmässä. Lisäksi on merkkejä verisuonten, hermoston, kuulo-, näkö- ja puheelinten vaurioista.

Sairaus periytyy resessiivisenä ominaisuutena, joka liittyy X-kromosomiin. Yleensä molemmat silmät kärsivät ja kuurous kehittyy noin 75 %:lla potilaista. Tärkeitä riskitekijöitä ovat sukuelinten leikkaus lapsuudessa sekä urheilu tai muu haitallinen altistuminen. Useimmilla potilailla tauti on oireeton ja havaitaan sattumalta varhaislapsuudessa.