Hội chứng Alporta

Hội chứng Alport là một rối loạn thận di truyền biểu hiện ở dạng bệnh cầu thận, điếc tiến triển và các triệu chứng khác. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1916 bởi James Alporta, một bác sĩ người Nam Mỹ, người đã ghi nhận mối quan hệ giữa hội chứng này và bảy người mang mầm bệnh.

A. Hội chứng Alport là một bệnh bẩm sinh khá hiếm gặp do vi phạm cấu trúc của màng đáy (tuyến và mào tinh hoàn), dẫn đến một số thay đổi bệnh lý di truyền trong hệ thống thận ở trẻ em và người lớn. Ngoài ra, còn có dấu hiệu tổn thương mạch máu, hệ thần kinh, cơ quan thính giác, thị giác và lời nói.

Bệnh được di truyền như một đặc điểm lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Theo nguyên tắc, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng và bệnh điếc phát triển ở khoảng 75% bệnh nhân. Các yếu tố nguy cơ quan trọng bao gồm phẫu thuật bộ phận sinh dục tiết niệu ở thời thơ ấu, cũng như thể thao hoặc các phơi nhiễm có hại khác. Ở hầu hết bệnh nhân, bệnh không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi còn nhỏ.