Σύνδρομο Alporta

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική νεφρική διαταραχή που εκδηλώνεται με τη μορφή σπειραματοφύτων, προοδευτικής κώφωσης και άλλων συμπτωμάτων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1916 από τον Τζέιμς Αλπόρτα, έναν Νοτιοαμερικανό γιατρό, ο οποίος σημείωσε τη σχέση μεταξύ του συνδρόμου και επτά φορέων της παθολογίας.

Το σύνδρομο A. Alport είναι μια αρκετά σπάνια συγγενής νόσος που προκαλείται από παραβίαση της δομής της βασικής μεμβράνης (στρώματα και επιδιδυμίδα), η οποία έχει ως αποτέλεσμα μια σειρά κληρονομικών παθολογικών αλλαγών στο νεφρικό σύστημα σε παιδιά και ενήλικες. Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις βλάβης στο αγγειακό κρεβάτι, στο νευρικό σύστημα, στα όργανα της ακοής, της όρασης και της ομιλίας.

Η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Κατά κανόνα, επηρεάζονται και τα δύο μάτια και η κώφωση εμφανίζεται στο 75% περίπου των ασθενών. Σημαντικοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις του ουρογεννητικού συστήματος στην παιδική ηλικία, καθώς και αθλήματα ή άλλες επιβλαβείς εκθέσεις. Στους περισσότερους ασθενείς, η νόσος είναι ασυμπτωματική και ανακαλύπτεται τυχαία στην πρώιμη παιδική ηλικία.