Alporta szindróma

Az Alport-szindróma egy örökletes vesebetegség, amely glomerulonofiták, progresszív süketség és egyéb tünetek formájában nyilvánul meg. Először 1916-ban írta le James Alporta dél-amerikai orvos, aki felhívta a figyelmet a szindróma és a patológia hét hordozója közötti kapcsolatra.

A. Az Alport-szindróma meglehetősen ritka veleszületett betegség, amelyet az alaphártya szerkezetének megsértése okoz (straea és epididymis), amely számos örökletes patológiás elváltozást eredményez a veserendszerben gyermekeknél és felnőtteknél. Ezenkívül az érrendszer, az idegrendszer, a hallás, a látás és a beszéd károsodására utaló jelek vannak.

A betegség az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik. Általában mindkét szem érintett, és a betegek körülbelül 75%-ánál süketség alakul ki. A fontos kockázati tényezők közé tartozik a gyermekkori húgyúti műtét, valamint a sport vagy más káros expozíció. A legtöbb betegnél a betegség tünetmentes, és véletlenül korai gyermekkorban fedezik fel.