Penyakit Wilson, penyakit Wilson-Konovalov (Penyakit Wilson S)

Penyakit Wilson, Penyakit Wilson-Konovalov (Penyakit Wilson S) adalah kelainan bawaan metabolisme tembaga, yang ditandai dengan tidak mencukupinya kadar ceruloplasmin dalam tubuh, yang dalam kondisi normal membentuk senyawa tidak beracun dengan tembaga. Hal ini dapat menyebabkan pengendapan tembaga bebas di sel hati dan otak, menyebabkan penyakit kuning, sirosis, keterbelakangan mental, dan gejala mirip Parkinson. Cincin khas berwarna kecoklatan muncul di kornea mata, yang dikenal sebagai cincin Kayser-Fleischer.

Penyakit Wilson adalah kelainan keturunan langka yang diturunkan dalam keluarga dengan pola resesif autosomal. Artinya, penyakit ini hanya bisa terjadi pada orang yang mewarisi dua salinan gen yang rusak dari masing-masing orang tuanya. Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang rusak, maka ia adalah pembawa gen tersebut tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit.

Diagnosis penyakit Wilson meliputi pengujian kadar tembaga dalam darah dan urin, serta biopsi hati untuk menentukan kadar tembaga jaringan. Selain itu, tes neurologis dilakukan untuk mengevaluasi fungsi otak dan mata.

Perawatan untuk penyakit Wilson melibatkan pembuangan kelebihan tembaga dari tubuh dengan obat-obatan seperti penisilamin, trimetoprim, dan sistein. Obat ini membantu mengikat tembaga bebas dan mengeluarkannya dari tubuh melalui ginjal. Jika perlu, pengobatan lain, termasuk transplantasi hati, juga dapat digunakan.

Prognosis penyakit ini tergantung pada seberapa cepat diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai. Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal dan pengobatan segera dimulai, prognosisnya biasanya baik. Namun, jika penyakit ini tidak terdeteksi tepat waktu, dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk disfungsi hati dan otak.

Penyakit Wilson merupakan kondisi serius yang dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak segera ditangani. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi ke dokter jika Anda mencurigai Anda mengidap penyakit ini. Deteksi dini dan pengobatan penyakit Wilson dapat membantu mencegah komplikasi serius dan meningkatkan prognosis penyakit.

Penyakit Wilson-Konovalovo (Wilson S) adalah kelainan bawaan metabolisme tembaga. Akumulasi tembaga di lisosom hepatosit dengan perkembangan sirosis dan sejumlah gejala neurologis merupakan karakteristiknya. Disebabkan oleh kurangnya produksi protein transpor tembaga oleh serebrosil dan tembaga vinkelida. Hal ini ditandai dengan gejala dermatopatik dan neuropsikiatri (atrofi diskus, psikosis, demensia). Untuk mendeteksi penyakit ini, biopsi hati dan kulit digunakan untuk pemeriksaan morfologi. Diagnosis dilakukan oleh ahli hepatologi, rekomendasi pengobatan penyakit didasarkan pada metabolisme spesifik dan berat

Penyakit Wilson-Wilson Konovalov adalah kelainan bawaan metabolisme tembaga. Jika tembaga disimpan di berbagai organ dan jaringan, hal ini penuh dengan perkembangan komplikasi parah - sirosis hati dan gangguan saraf. Studi genetik medis telah mengungkapkan kelainan pada enzim yang mengandung tembaga. Mereka

Prinsip dasar pengobatan Penyakit Wilson (WD) tipe 1 adalah penyakit hati dan sistem saraf pusat yang bersifat herediter dan progresif lambat yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tembaga. Penyakit Wilson mempengaruhi 0,01-0,05% populasi[9]. Defisiensi elemen ini dalam banyak kasus diwariskan secara resesif autosomal[11]. Defisiensi cerulloplasmin herediter dan peningkatan kandungan tembaga merupakan dasar patogenetik dari sindrom ini. Indikator laboratorium: Peningkatan aktivitas γ-glutamat transferase sebanyak 4-7 kali lipat. Hiperenzimemia AST terjadi pada 36% anak laki-laki dan 27,5% pasien pada anak perempuan. Penurunan kandungan protein total menjadi 54 g/l pada anak laki-laki usia 2-4 tahun; lebih dari separuh pasien. Peningkatan aktivitas kolinesterase pada anak-anak disertai dengan penurunan nilainya pada orang dewasa dengan sindrom Gunderson [7-9]. Tanda-tanda morfologis penyakit ini diamati di semua organ dan jaringan, namun secara morfologis yang paling menonjol adalah perubahan distrofi pada sistem saraf (berbagai derajat gliosis, perdarahan tunggal atau ganda) [10-15]: kerusakan pada pankreas (dengan pankreatitis kronis ); perubahan nekrotik pada neurosit korteks serebral; perubahan mikrokistik pada tulang temporal; atrofi testis; kistosis ovarium; kardiomiopati kongenital dan lain-lain [4]. **Prinsip etiotropik pengobatan penyakit ini didasarkan pada dua poin utama