Wilson xəstəliyi, Wilson-Konovalov xəstəliyi (Wilson S Disease)

Wilson xəstəliyi, Wilson-Konovalov xəstəliyi (Wilson S Disease) mis mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğudur, orqanizmdə seruloplazminin qeyri-kafi səviyyədə olması ilə xarakterizə olunur, normal şəraitdə mis ilə qeyri-toksik birləşmə əmələ gətirir. Bu, qaraciyər və beyin hüceyrələrində sərbəst misin çökməsinə gətirib çıxara bilər ki, bu da sarılıq, siroz, zehni gerilik və Parkinson xəstəliyinə bənzər simptomlara səbəb olur. Kayser-Fleischer halqası kimi tanınan gözün buynuz qişasında xarakterik bir qəhvəyi üzük görünür.

Wilson xəstəliyi ailələrdə autosomal resessiv şəkildə keçən nadir irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəlik yalnız hər bir valideyndən qüsurlu genin iki nüsxəsini miras alan insanlarda baş verə bilər. Bir insanda qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi varsa, o, genin daşıyıcısıdır, lakin xəstəliyin əlamətlərini göstərmir.

Wilson xəstəliyinin diaqnozu qan və sidikdə mis səviyyələrinin yoxlanılması, həmçinin toxuma mis səviyyələrini təyin etmək üçün qaraciyər biopsiyası daxildir. Bundan əlavə, beyin və göz funksiyasını qiymətləndirmək üçün nevroloji testlər aparılır.

Wilson xəstəliyinin müalicəsi penisilamin, trimetoprim və sisteamin kimi dərmanlarla bədəndən artıq misin çıxarılmasını nəzərdə tutur. Bu dərmanlar sərbəst misi bağlamağa və böyrəklər vasitəsilə bədəndən çıxarmağa kömək edir. Lazım gələrsə, qaraciyər transplantasiyası da daxil olmaqla digər müalicə üsullarından da istifadə edilə bilər.

Xəstəliyin proqnozu diaqnozun nə qədər tez qoyulmasından və müalicəyə başlanmasından asılıdır. Xəstəlik erkən mərhələdə aşkar edilərsə və dərhal müalicəyə başlanılırsa, proqnoz adətən əlverişlidir. Lakin xəstəlik vaxtında aşkarlanmazsa, qaraciyər və beyin funksiyalarının pozulması da daxil olmaqla, ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Wilson xəstəliyi vaxtında müalicə edilmədikdə ciddi fəsadlara səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Buna görə də, bu xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət etmək vacibdir. Wilson xəstəliyinin erkən aşkarlanması və müalicəsi ciddi fəsadların qarşısını almağa və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Wilson-Konovalovo xəstəliyi (Wilson S) mis mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğudur. Siroz və bir sıra nevroloji simptomların inkişafı ilə hepatositlərin lizosomlarında misin yığılması xarakterikdir. Serebrosyl və mis vinkelid tərəfindən mis daşıyıcı zülalların qeyri-kafi istehsalına səbəb olur. Dermatopatik və nöropsikiyatrik simptomlar (disk atrofiyası, psixoz, demens) ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyi aşkar etmək üçün morfoloji tədqiqat üçün qaraciyərin və dərinin biopsiyası istifadə olunur. Diaqnoz bir hepatoloq tərəfindən aparılır, xəstəliklərin müalicəsi üçün tövsiyələr xüsusi metabolizmə və şiddətə əsaslanır.

Wilson-Wilson Konovalov xəstəlikləri mis mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluqlarıdır. Mis müxtəlif orqan və toxumalarda yatırılırsa, bu, ağır ağırlaşmaların - qaraciyər sirozunun və sinir xəstəliklərinin inkişafı ilə doludur. Tibbi genetik tədqiqatlar mis tərkibli fermentin pozulmalarını aşkar edib. Onlar

Müalicənin əsas prinsipləri 1-ci tip Wilson xəstəliyi (WD) mis mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan qaraciyərin və mərkəzi sinir sisteminin irsi ləng mütərəqqi xəstəliyidir. Vilson xəstəliyi əhalinin 0,01-0,05%-ni əhatə edir[9]. Bu elementin çatışmazlığı əksər hallarda autosomal resessiv şəkildə miras alınır[11]. Serulloplazminin irsi çatışmazlığı və misin miqdarının artması sindromun patogenetik əsasını təşkil edir. Laboratoriya göstəriciləri: γ-qlutamat transferaz aktivliyinin 4-7 dəfə artması. AST hiperenzimemiyası oğlanların 36%-də, qızlarda isə xəstələrin 27,5%-də baş verir. 2-4 yaşlı oğlanlarda ümumi protein miqdarının 54 q/l-ə qədər azalması; xəstələrin yarıdan çoxu. Uşaqlarda xolinesteraz aktivliyinin artması Gunderson sindromu olan böyüklərdə onun dəyərlərinin azalması ilə müşayiət olunur [7-9]. Xəstəliyin morfoloji əlamətləri bütün orqan və toxumalarda müşahidə olunur, lakin morfoloji cəhətdən ən qabarıq olanı sinir sistemində distrofik dəyişikliklərdir (müxtəlif dərəcələrdə glioz, tək və ya çoxlu qanaxmalar) [10-15]: mədəaltı vəzin zədələnməsi (xroniki pankreatit ilə). ); beyin qabığının neyrositlərində nekrotik dəyişikliklər; temporal sümükdə mikrokistik dəyişikliklər; testis atrofiyası; yumurtalıq kistozları; anadangəlmə kardiomiopatiya və başqaları[4]. **Xəstəliyin müalicəsinin etiotrop prinsipi iki əsas məqama əsaslanır