Enfermedad de Wilson, enfermedad de Wilson-Konovalov (enfermedad de Wilson S)

La enfermedad de Wilson, enfermedad de Wilson-Konovalov (enfermedad de Wilson S) es un trastorno congénito del metabolismo del cobre, que se caracteriza por niveles insuficientes de ceruloplasmina en el cuerpo, que forma un compuesto no tóxico con el cobre en condiciones normales. Esto puede provocar el depósito de cobre libre en las células del hígado y del cerebro, provocando ictericia, cirrosis, retraso mental y síntomas similares a los del Parkinson. En la córnea del ojo aparece un característico anillo parduzco, conocido como anillo de Kayser-Fleischer.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que se presenta en familias con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que la enfermedad sólo puede ocurrir en personas que heredan dos copias del gen defectuoso de cada padre. Si una persona tiene solo una copia del gen defectuoso, entonces es portador del gen pero no muestra síntomas de la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson incluye pruebas de los niveles de cobre en sangre y orina, así como una biopsia del hígado para determinar los niveles de cobre en los tejidos. Además, se realizan pruebas neurológicas para evaluar la función cerebral y ocular.

El tratamiento de la enfermedad de Wilson implica eliminar el exceso de cobre del cuerpo con medicamentos como penicilamina, trimetoprima y cisteamina. Estos medicamentos ayudan a unir el cobre libre y eliminarlo del cuerpo a través de los riñones. Si es necesario, también se pueden utilizar otros tratamientos, incluido un trasplante de hígado.

El pronóstico de la enfermedad depende de la rapidez con la que se realizó el diagnóstico y se inició el tratamiento. Si la enfermedad se detecta en una fase temprana y se inicia el tratamiento inmediatamente, el pronóstico suele ser favorable. Sin embargo, si la enfermedad no se detecta a tiempo, puede provocar complicaciones graves, como disfunción hepática y cerebral.

La enfermedad de Wilson es una afección grave que puede provocar complicaciones graves si no se trata a tiempo. Por ello, es importante consultar a un médico si sospecha que padece esta enfermedad. La detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad de Wilson pueden ayudar a prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico de la enfermedad.

La enfermedad de Wilson-Konovalovo (Wilson S) es un trastorno congénito del metabolismo del cobre. Es característica la acumulación de cobre en los lisosomas de los hepatocitos con el desarrollo de cirrosis y una serie de síntomas neurológicos. Causado por una producción insuficiente de proteínas transportadoras de cobre por parte del cerebrosil y el vinkelido de cobre. Se caracteriza por síntomas dermatopáticos y neuropsiquiátricos (atrofia discal, psicosis, demencia). Para detectar la enfermedad se utiliza una biopsia de hígado y piel para estudio morfológico. El diagnóstico lo realiza un hepatólogo; las recomendaciones para el tratamiento de enfermedades se basan en el metabolismo específico y la gravedad.

Las enfermedades de Wilson-Wilson Konovalov son trastornos congénitos del metabolismo del cobre. Si el cobre se deposita en varios órganos y tejidos, esto conlleva el desarrollo de complicaciones graves: cirrosis hepática y trastornos nerviosos. Los estudios genéticos médicos han revelado trastornos de la enzima que contiene cobre. Ellos

Principios básicos del tratamiento La enfermedad de Wilson (EW) tipo 1 es una enfermedad hereditaria de progresión lenta del hígado y del sistema nervioso central causada por un metabolismo alterado del cobre. La enfermedad de Wilson afecta al 0,01-0,05% de la población[9]. La deficiencia de este elemento en la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica recesiva[11]. La base patogénica del síndrome es la deficiencia hereditaria de ceruloplasmina y el aumento del contenido de cobre. Indicadores de laboratorio: Aumento de la actividad de la γ-glutamato transferasa de 4 a 7 veces. La hiperenzimemia de AST ocurre en el 36% de los niños y en el 27,5% de los pacientes de niñas. Disminución del contenido total de proteínas a 54 g/l en niños de 2 a 4 años; más de la mitad de los pacientes. Un aumento de la actividad de la colinesterasa en niños se acompaña de una disminución de sus valores en adultos con síndrome de Gunderson [7-9]. Los signos morfológicos de la enfermedad se observan en todos los órganos y tejidos, pero morfológicamente los más pronunciados son los cambios distróficos en el sistema nervioso (diversos grados de gliosis, hemorragias únicas o múltiples) [10-15]: daño al páncreas (con pancreatitis crónica ); cambios necróticos en los neurocitos de la corteza cerebral; cambios microquísticos en el hueso temporal; atrofia testicular; cistosis ovárica; Miocardiopatía congénita y otras[4]. **El principio etiotrópico del tratamiento de la enfermedad se basa en dos puntos principales.