Maladie de Wilson, maladie de Wilson-Konovalov (maladie de Wilson S)

La maladie de Wilson, maladie de Wilson-Konovalov (maladie de Wilson S) est un trouble congénital du métabolisme du cuivre, caractérisé par des niveaux insuffisants de céruloplasmine dans le corps, qui forme un composé non toxique avec le cuivre dans des conditions normales. Cela peut entraîner le dépôt de cuivre libre dans les cellules du foie et du cerveau, provoquant une jaunisse, une cirrhose, un retard mental et des symptômes de type Parkinson. Un anneau brunâtre caractéristique apparaît sur la cornée de l'œil, connu sous le nom d'anneau de Kayser-Fleischer.

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui se manifeste dans les familles de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie ne peut survenir que chez les personnes qui héritent de deux copies du gène défectueux de chaque parent. Si une personne ne possède qu’une seule copie du gène défectueux, elle est alors porteuse du gène mais ne présente aucun symptôme de la maladie.

Le diagnostic de la maladie de Wilson comprend l'analyse des taux de cuivre dans le sang et l'urine, ainsi qu'une biopsie du foie pour déterminer les taux de cuivre dans les tissus. De plus, des tests neurologiques sont effectués pour évaluer les fonctions cérébrales et oculaires.

Le traitement de la maladie de Wilson consiste à éliminer l'excès de cuivre du corps à l'aide de médicaments tels que la pénicillamine, le triméthoprime et la cystéamine. Ces médicaments aident à lier le cuivre libre et à l’éliminer du corps par les reins. Si nécessaire, d’autres traitements, notamment une transplantation hépatique, peuvent également être utilisés.

Le pronostic de la maladie dépend de la rapidité avec laquelle le diagnostic a été posé et le traitement instauré. Si la maladie est détectée à un stade précoce et que le traitement est instauré immédiatement, le pronostic est généralement favorable. Cependant, si la maladie n’est pas détectée à temps, elle peut entraîner de graves complications, notamment un dysfonctionnement hépatique et cérébral.

La maladie de Wilson est une maladie grave qui peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée rapidement. Il est donc important de consulter un médecin si vous pensez souffrir de cette maladie. La détection et le traitement précoces de la maladie de Wilson peuvent aider à prévenir des complications graves et à améliorer le pronostic de la maladie.

La maladie de Wilson-Konovalovo (Wilson S) est un trouble congénital du métabolisme du cuivre. L'accumulation de cuivre dans les lysosomes des hépatocytes est caractéristique avec le développement d'une cirrhose et d'un certain nombre de symptômes neurologiques. Causé par une production insuffisante de protéines de transport du cuivre par le cérébrosyl et le vinkélide de cuivre. Elle se caractérise par des symptômes dermatopathiques et neuropsychiatriques (atrophie discale, psychose, démence). Pour détecter la maladie, une biopsie du foie et de la peau est utilisée pour une étude morphologique. Le diagnostic est effectué par un hépatologue ; les recommandations pour le traitement des maladies sont basées sur un métabolisme spécifique et des maladies graves.

Les maladies de Wilson-Wilson Konovalov sont des troubles congénitaux du métabolisme du cuivre. Si le cuivre se dépose dans divers organes et tissus, cela entraîne le développement de complications graves - cirrhose du foie et troubles nerveux. Des études de génétique médicale ont révélé des troubles de l'enzyme contenant du cuivre. Ils

Principes de base du traitement La maladie de Wilson (MW) de type 1 est une maladie héréditaire à progression lente du foie et du système nerveux central provoquée par une altération du métabolisme du cuivre. La maladie de Wilson touche 0,01 à 0,05 % de la population[9]. La carence en cet élément est dans la plupart des cas héritée de manière autosomique récessive[11]. La base pathogénétique du syndrome est une carence héréditaire en cérulloplasmine et une teneur accrue en cuivre. Indicateurs de laboratoire : Augmentation de 4 à 7 fois de l'activité de la γ-glutamate transférase. L'hyperenzymemie AST survient chez 36 % des garçons et 27,5 % des patients chez les filles. Diminution de la teneur totale en protéines à 54 g/l chez les garçons de 2 à 4 ans ; plus de la moitié des patients. Une augmentation de l'activité de la cholinestérase chez les enfants s'accompagne d'une diminution de ses valeurs chez les adultes atteints du syndrome de Gunderson [7-9]. Les signes morphologiques de la maladie sont observés dans tous les organes et tissus, mais morphologiquement les plus prononcés sont des modifications dystrophiques du système nerveux (divers degrés de gliose, hémorragies simples ou multiples) [10-15] : lésions du pancréas (avec pancréatite chronique ); modifications nécrotiques des neurocytes du cortex cérébral; modifications microkystiques de l'os temporal; atrophie testiculaire; cystose ovarienne; cardiomyopathie congénitale et autres[4]. **Le principe étiotropique du traitement de la maladie repose sur deux points principaux