Wilsonin tauti, Wilson-Konovalovin tauti (Wilsonin tauti)

Wilsonin tauti, Wilson-Konovalovin tauti (Wilson S Disease) on synnynnäinen kupariaineenvaihdunnan häiriö, jolle on tyypillistä riittämättömät seruloplasmiinin tasot kehossa, joka muodostaa kuparin kanssa normaaliolosuhteissa myrkyttömän yhdisteen. Tämä voi johtaa vapaan kuparin kerääntymiseen maksaan ja aivosoluihin, mikä aiheuttaa keltaisuutta, kirroosia, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja Parkinsonin kaltaisia ​​oireita. Silmän sarveiskalvolle ilmestyy tyypillinen ruskehtava rengas, joka tunnetaan nimellä Kayser-Fleischer -rengas.

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka esiintyy perheissä autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että tautia voi esiintyä vain ihmisillä, jotka perivät kaksi kopiota viallisesta geenistä kummaltakin vanhemmalta. Jos henkilöllä on vain yksi kopio viallisesta geenistä, hän on geenin kantaja, mutta hänellä ei ole taudin oireita.

Wilsonin taudin diagnoosi sisältää veren ja virtsan kuparipitoisuuksien mittaamisen sekä maksan biopsian kudosten kuparipitoisuuksien määrittämiseksi. Lisäksi tehdään neurologisia testejä aivojen ja silmien toiminnan arvioimiseksi.

Wilsonin taudin hoitoon kuuluu ylimääräisen kuparin poistaminen kehosta lääkkeillä, kuten penisillamiinilla, trimetopriimillä ja kysteamiinilla. Nämä lääkkeet auttavat sitomaan vapaata kuparia ja poistamaan sitä kehosta munuaisten kautta. Tarvittaessa voidaan käyttää myös muita hoitoja, mukaan lukien maksansiirto.

Taudin ennuste riippuu siitä, kuinka nopeasti diagnoosi tehtiin ja hoito aloitettiin. Jos sairaus havaitaan varhaisessa vaiheessa ja hoito aloitetaan välittömästi, ennuste on yleensä suotuisa. Jos tautia ei kuitenkaan havaita ajoissa, se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten maksan ja aivojen toimintahäiriöihin.

Wilsonin tauti on vakava tila, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jos sitä ei hoideta nopeasti. Siksi on tärkeää kääntyä lääkärin puoleen, jos epäilet sairastavasi tätä sairautta. Wilsonin taudin varhainen havaitseminen ja hoito voi auttaa estämään vakavia komplikaatioita ja parantamaan taudin ennustetta.

Wilson-Konovalovon tauti (Wilson S) on synnynnäinen kupariaineenvaihdunnan häiriö. Kuparin kerääntyminen hepatosyyttien lysosomeihin ja kirroosin kehittymiseen ja useisiin neurologisiin oireisiin on ominaista. Syynä on serebrosyylin ja kuparivinkelidin riittämätön kuparikuljetusproteiinien tuotanto. Sille on ominaista dermatopaattiset ja neuropsykiatriset oireet (välilevyn surkastuminen, psykoosi, dementia). Sairauden havaitsemiseksi käytetään maksan ja ihon biopsiaa morfologiseen tutkimukseen. Diagnoosin tekee hepatologi, sairauksien hoitosuositukset perustuvat spesifiseen aineenvaihduntaan ja vaikeisiin

Wilson-Wilson Konovalovin sairaudet ovat synnynnäisiä kupariaineenvaihdunnan häiriöitä. Jos kuparia kertyy eri elimiin ja kudoksiin, tämä on täynnä vakavien komplikaatioiden - maksakirroosin ja hermoston häiriöiden - kehittymistä. Lääketieteelliset geneettiset tutkimukset ovat paljastaneet kuparia sisältävän entsyymin häiriöitä. Ne

Hoidon perusperiaatteet Wilsonin tauti (WD) tyyppi 1 on perinnöllinen hitaasti etenevä maksan ja keskushermoston sairaus, joka johtuu kupariaineenvaihdunnan heikkenemisestä. Wilsonin tautia sairastaa 0,01–0,05 prosenttia väestöstä[9]. Tämän elementin puute periytyy useimmissa tapauksissa autosomaalisesti resessiivisesti[11]. Perinnöllinen serulloplasmiinin puutos ja kohonnut kuparipitoisuus ovat oireyhtymän patogeneettinen perusta. Laboratorioindikaattorit: γ-glutamaattitransferaasin aktiivisuus lisääntyy 4-7 kertaa. AST-hyperentsymemiaa esiintyy 36 %:lla pojista ja 27,5 %:lla potilaista tytöillä. Kokonaisproteiinipitoisuuden lasku 54 g/l 2-4-vuotiailla pojilla; yli puolet potilaista. Koliiniesteraasiaktiivisuuden lisääntymiseen lapsilla liittyy sen arvojen lasku aikuisilla, joilla on Gundersonin oireyhtymä [7–9]. Sairauden morfologisia merkkejä havaitaan kaikissa elimissä ja kudoksissa, mutta morfologisesti ilmeisimpiä ovat hermoston dystrofiset muutokset (eriasteiset glioosit, yksittäiset tai useat verenvuodot) [10–15]: haimavaurio (krooninen haimatulehdus). ); nekroottiset muutokset aivokuoren neurosyyteissä; mikrokystiset muutokset ohimoluun; kivesten atrofia; munasarjojen kystoosi; synnynnäinen kardiomyopatia ja muut[4]. ** Taudin hoidon etiotrooppinen periaate perustuu kahteen pääasiaan