Болест на Уилсън, болест на Уилсън-Коновалов (болест на Уилсън S)

Болестта на Wilson, болестта на Wilson-Konovalov (Wilson S Disease) е вродено нарушение на метаболизма на медта, което се характеризира с недостатъчни нива на церулоплазмин в организма, който образува нетоксично съединение с медта при нормални условия. Това може да доведе до отлагане на свободна мед в клетките на черния дроб и мозъка, причинявайки жълтеница, цироза, умствена изостаналост и симптоми, подобни на болестта на Паркинсон. На роговицата на окото се появява характерен кафеникав пръстен, известен като пръстен на Кайзер-Флайшер.

Болестта на Wilson е рядко наследствено заболяване, което се предава в семейства по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че заболяването може да се появи само при хора, които наследяват две копия на дефектния ген от всеки родител. Ако човек има само едно копие на дефектния ген, тогава той е носител на гена, но не показва симптоми на заболяването.

Диагнозата на болестта на Уилсън включва изследване на нивата на мед в кръвта и урината, както и чернодробна биопсия за определяне на нивата на мед в тъканите. Освен това се извършват неврологични тестове за оценка на функцията на мозъка и очите.

Лечението на болестта на Уилсън включва отстраняване на излишната мед от тялото с лекарства като пенициламин, триметоприм и цистеамин. Тези лекарства помагат за свързването на свободната мед и отстраняването й от тялото през бъбреците. Ако е необходимо, могат да се използват и други лечения, включително чернодробна трансплантация.

Прогнозата на заболяването зависи от това колко бързо е поставена диагнозата и е започнало лечението. Ако заболяването се открие на ранен етап и лечението започне незабавно, прогнозата обикновено е благоприятна. Въпреки това, ако заболяването не бъде открито навреме, то може да доведе до сериозни усложнения, включително дисфункция на черния дроб и мозъка.

Болестта на Уилсън е сериозно състояние, което може да доведе до сериозни усложнения, ако не се лекува своевременно. Ето защо е важно да се консултирате с лекар, ако подозирате, че имате това заболяване. Ранното откриване и лечение на болестта на Wilson може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения и да подобри прогнозата на заболяването.

Болестта на Уилсън-Коновалово (Wilson S) е вродено нарушение на метаболизма на медта. Характерно е натрупването на мед в лизозомите на хепатоцитите с развитието на цироза и редица неврологични симптоми. Причинява се от недостатъчно производство на медни транспортни протеини от цереброзил и меден винкелид. Характеризира се с дерматопатични и невропсихиатрични симптоми (атрофия на диска, психоза, деменция). За откриване на заболяването се използва биопсия на черния дроб и кожата за морфологично изследване. Диагнозата се извършва от хепатолог, препоръките за лечение на заболявания се основават на специфичен метаболизъм и тежка форма

Болестите на Wilson-Wilson Konovalov са вродени нарушения на метаболизма на медта. Ако медта се отлага в различни органи и тъкани, това е изпълнено с развитието на тежки усложнения - цироза на черния дроб и нервни разстройства. Медицинските генетични изследвания разкриват нарушения на медсъдържащия ензим. Те

Основни принципи на лечение Болестта на Wilson (WD) тип 1 е наследствено бавно прогресиращо заболяване на черния дроб и централната нервна система, причинено от нарушен метаболизъм на медта. Болестта на Wilson засяга 0,01-0,05% от населението[9]. Дефицитът на този елемент в повечето случаи се унаследява по автозомно-рецесивен начин[11]. Наследственият дефицит на церулоплазмин и повишеното съдържание на мед е патогенетичната основа на синдрома. Лабораторни показатели: Повишаване на γ-глутаматтрансферазната активност 4-7 пъти. Хиперензимията на AST се среща при 36% от момчетата и 27,5% от пациентите при момичетата. Намаляване на общото съдържание на протеин до 54 g/l при момчета 2-4 години; повече от половината пациенти. Увеличаването на активността на холинестеразата при деца е придружено от намаляване на стойностите му при възрастни със синдром на Gunderson [7–9]. Морфологичните признаци на заболяването се наблюдават във всички органи и тъкани, но морфологично най-изразени са дистрофичните промени в нервната система (различна степен на глиоза, единични или множествени кръвоизливи) [10–15]: увреждане на панкреаса (с хроничен панкреатит ); некротични промени в невроцитите на кората на главния мозък; микрокистозни промени в темпоралната кост; атрофия на тестисите; кистоза на яйчниците; вродена кардиомиопатия и други[4]. **Етиотропният принцип на лечение на заболяването се основава на две основни точки