Choroba Wilsona, choroba Wilsona-Konovalova (choroba Wilsona S)

Choroba Wilsona, choroba Wilsona-Konovalova (choroba Wilsona S) to wrodzone zaburzenie metabolizmu miedzi, które charakteryzuje się niewystarczającym poziomem ceruloplazminy w organizmie, która w normalnych warunkach tworzy z miedzią nietoksyczny związek. Może to prowadzić do odkładania się wolnej miedzi w komórkach wątroby i mózgu, powodując żółtaczkę, marskość wątroby, upośledzenie umysłowe i objawy podobne do choroby Parkinsona. Na rogówce oka pojawia się charakterystyczny brązowawy pierścień, zwany pierścieniem Kaysera-Fleischera.

Choroba Wilsona jest rzadką chorobą dziedziczną, która występuje rodzinnie w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba może wystąpić tylko u osób, które odziedziczyły po dwie kopie wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba ma tylko jedną kopię wadliwego genu, jest nosicielem genu, ale nie wykazuje objawów choroby.

Rozpoznanie choroby Wilsona obejmuje badanie poziomu miedzi we krwi i moczu, a także biopsję wątroby w celu określenia poziomu miedzi w tkankach. Ponadto przeprowadza się badania neurologiczne w celu oceny funkcjonowania mózgu i oczu.

Leczenie choroby Wilsona polega na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu za pomocą leków takich jak penicylamina, trimetoprim i cysteamina. Leki te pomagają wiązać wolną miedź i usuwać ją z organizmu przez nerki. W razie potrzeby można zastosować także inne metody leczenia, w tym przeszczep wątroby.

Rokowanie w chorobie zależy od tego, jak szybko postawiono diagnozę i rozpoczęto leczenie. Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium i natychmiast rozpocznie się leczenie, rokowanie jest zwykle korzystne. Jeśli jednak choroba nie zostanie wykryta na czas, może prowadzić do poważnych powikłań, w tym dysfunkcji wątroby i mózgu.

Choroba Wilsona to poważna choroba, która może prowadzić do poważnych powikłań, jeśli nie zostanie szybko leczona. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli podejrzewasz, że cierpisz na tę chorobę. Wczesne wykrycie i leczenie choroby Wilsona może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom i poprawie rokowania choroby.

Choroba Wilsona-Konovalova (Wilson S) jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu miedzi. Charakterystyczne jest gromadzenie się miedzi w lizosomach hepatocytów wraz z rozwojem marskości wątroby i szeregiem objawów neurologicznych. Spowodowane niedostateczną produkcją białek transportujących miedź przez cerebrozyl i winkelid miedzi. Charakteryzuje się objawami dermatopatycznymi i neuropsychiatrycznymi (zanik dysku, psychoza, demencja). Aby wykryć chorobę, do badania morfologicznego wykorzystuje się biopsję wątroby i skóry. Diagnozę przeprowadza hepatolog, zalecenia dotyczące leczenia chorób opierają się na specyficznym metabolizmie i ciężkim przebiegu

Choroby Wilsona-Wilsona Konovalova są wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu miedzi. Jeśli miedź odkłada się w różnych narządach i tkankach, jest to obarczone rozwojem poważnych powikłań - marskości wątroby i zaburzeń nerwowych. Medyczne badania genetyczne ujawniły zaburzenia enzymu zawierającego miedź. Oni

Podstawowe zasady leczenia Choroba Wilsona (WD) typu 1 jest dziedziczną, wolno postępującą chorobą wątroby i ośrodkowego układu nerwowego, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi. Choroba Wilsona dotyka 0,01–0,05% populacji[9]. Niedobór tego pierwiastka w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny[11]. Patogenetyczną podstawą tego zespołu jest dziedziczny niedobór cerulloplazminy i zwiększona zawartość miedzi. Wskaźniki laboratoryjne: Wzrost aktywności transferazy γ-glutaminianowej 4-7 razy. Hiperenzymemia AST występuje u 36% chłopców i 27,5% dziewcząt. Spadek zawartości białka całkowitego do 54 g/l u chłopców w wieku 2-4 lat; ponad połowa pacjentów. Zwiększeniu aktywności cholinoesterazy u dzieci towarzyszy spadek jej wartości u dorosłych z zespołem Gundersona [7–9]. Morfologiczne objawy choroby obserwuje się we wszystkich narządach i tkankach, jednak morfologicznie najbardziej widoczne są zmiany dystroficzne w układzie nerwowym (glejoza różnego stopnia, pojedyncze lub mnogie krwotoki) [10–15]: uszkodzenie trzustki (z przewlekłym zapaleniem trzustki) ); zmiany martwicze w neurocytach kory mózgowej; zmiany mikrotorbielowate w kości skroniowej; zanik jąder; cystoza jajników; wrodzona kardiomiopatia i inne [4]. **Etiotropowa zasada leczenia choroby opiera się na dwóch głównych punktach