Wilsons sygdom, Wilson-Konovalovs sygdom (Wilson S sygdom)

Wilsons sygdom, Wilson-Konovalovs sygdom (Wilson S Disease) er en medfødt forstyrrelse af kobbermetabolismen, som er karakteriseret ved utilstrækkelige niveauer af ceruloplasmin i kroppen, som danner en ikke-giftig forbindelse med kobber under normale forhold. Dette kan føre til aflejring af frit kobber i lever- og hjerneceller, hvilket forårsager gulsot, cirrose, mental retardering og Parkinsons-lignende symptomer. En karakteristisk brunlig ring vises på øjets hornhinde, kendt som Kayser-Fleischer-ringen.

Wilsons sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der løber i familier i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at sygdommen kun kan opstå hos personer, der arver to kopier af det defekte gen fra hver forælder. Hvis en person kun har én kopi af det defekte gen, så er de en bærer af genet, men viser ikke symptomer på sygdommen.

Diagnose af Wilsons sygdom omfatter testning af kobberniveauer i blod og urin samt en leverbiopsi for at bestemme kobberniveauer i væv. Derudover udføres neurologiske tests for at evaluere hjerne- og øjenfunktion.

Behandling af Wilsons sygdom involverer at fjerne overskydende kobber fra kroppen med medicin som penicillamin, trimethoprim og cysteamin. Disse lægemidler hjælper med at binde frit kobber og fjerne det fra kroppen gennem nyrerne. Om nødvendigt kan andre behandlinger, herunder en levertransplantation, også anvendes.

Sygdommens prognose afhænger af, hvor hurtigt diagnosen blev stillet og behandlingen påbegyndt. Hvis sygdommen opdages på et tidligt tidspunkt, og behandlingen påbegyndes med det samme, er prognosen normalt gunstig. Men hvis sygdommen ikke opdages i tide, kan den føre til alvorlige komplikationer, herunder lever- og hjernedysfunktion.

Wilsons sygdom er en alvorlig tilstand, der kan føre til alvorlige komplikationer, hvis den ikke behandles omgående. Derfor er det vigtigt at konsultere en læge, hvis du har mistanke om, at du har denne sygdom. Tidlig påvisning og behandling af Wilsons sygdom kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer og forbedre prognosen for sygdommen.

Wilson-Konovalovos sygdom (Wilson S) er en medfødt lidelse i kobbermetabolismen. Ophobning af kobber i lysosomer af hepatocytter med udvikling af cirrhose og en række neurologiske symptomer er karakteristisk. Forårsaget af utilstrækkelig produktion af kobbertransportproteiner af cerebrosyl og kobbervinkelide. Det er karakteriseret ved dermatopatiske og neuropsykiatriske symptomer (skiveatrofi, psykose, demens). For at opdage sygdommen bruges en biopsi af leveren og huden til morfologisk undersøgelse. Diagnose udføres af en hepatolog; anbefalinger til behandling af sygdomme er baseret på specifik metabolisme og alvorlige

Wilson-Wilson Konovalov-sygdomme er medfødte forstyrrelser i kobbermetabolismen. Hvis kobber aflejres i forskellige organer og væv, er dette fyldt med udviklingen af ​​alvorlige komplikationer - levercirrhose og nervøse lidelser. Medicinske genetiske undersøgelser har afsløret lidelser i det kobberholdige enzym. De

Grundlæggende behandlingsprincipper Wilsons sygdom (WD) type 1 er en arvelig langsom progressiv sygdom i leveren og centralnervesystemet forårsaget af nedsat kobberstofskifte. Wilsons sygdom rammer 0,01-0,05 % af befolkningen[9]. Mangel på dette element er i de fleste tilfælde arvet på en autosomal recessiv måde[11]. Arvelig mangel på cerulloplasmin og øget kobberindhold er det patogenetiske grundlag for syndromet. Laboratorieindikatorer: Forøgelse af γ-glutamattransferaseaktivitet med 4-7 gange. AST hyperenzynæmi forekommer hos 36 % af drengene og 27,5 % af patienterne hos piger. Fald i det samlede proteinindhold til 54 g/l hos drenge på 2-4 år; mere end halvdelen af ​​patienterne. En stigning i kolinesteraseaktivitet hos børn er ledsaget af et fald i dets værdier hos voksne med Gunderson syndrom [7-9]. Morfologiske tegn på sygdommen observeres i alle organer og væv, men morfologisk er de mest udtalte dystrofiske ændringer i nervesystemet (forskellige grader af gliose, enkelte eller multiple blødninger) [10-15]: skade på bugspytkirtlen (med kronisk pancreatitis) ); nekrotiske ændringer i neurocytter i hjernebarken; mikrocystiske ændringer i tindingeknoglen; testikelatrofi; ovariecystose; medfødt kardiomyopati og andre[4]. **Det etiotrope princip for behandling af sygdommen er baseret på to hovedpunkter