Morbus Wilson, Wilson-Konovalov-Krankheit (Wilson-S-Krankheit)

Die Wilson-Krankheit, Wilson-Konovalov-Krankheit (Wilson-S-Krankheit), ist eine angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch unzureichende Mengen an Coeruloplasmin im Körper gekennzeichnet ist, das unter normalen Bedingungen eine ungiftige Verbindung mit Kupfer bildet. Dies kann zur Ablagerung von freiem Kupfer in Leber- und Gehirnzellen führen und Gelbsucht, Leberzirrhose, geistige Behinderung und Parkinson-ähnliche Symptome verursachen. Auf der Hornhaut des Auges erscheint ein charakteristischer bräunlicher Ring, der als Kayser-Fleischer-Ring bekannt ist.

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, die in Familien autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass die Krankheit nur bei Menschen auftreten kann, die von jedem Elternteil zwei Kopien des defekten Gens erben. Wenn eine Person nur eine Kopie des defekten Gens hat, ist sie Träger des Gens, zeigt aber keine Krankheitssymptome.

Die Diagnose des Morbus Wilson umfasst die Untersuchung des Kupferspiegels im Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie zur Bestimmung des Kupferspiegels im Gewebe. Darüber hinaus werden neurologische Tests zur Beurteilung der Gehirn- und Augenfunktion durchgeführt.

Bei der Behandlung der Wilson-Krankheit wird überschüssiges Kupfer mit Medikamenten wie Penicillamin, Trimethoprim und Cysteamin aus dem Körper entfernt. Diese Medikamente helfen dabei, freies Kupfer zu binden und es über die Nieren aus dem Körper auszuscheiden. Bei Bedarf können auch andere Behandlungen, einschließlich einer Lebertransplantation, zum Einsatz kommen.

Die Prognose der Erkrankung hängt davon ab, wie schnell die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wurde. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und sofort mit der Behandlung begonnen, ist die Prognose meist günstig. Wird die Erkrankung jedoch nicht rechtzeitig erkannt, kann es zu schwerwiegenden Komplikationen bis hin zu Leber- und Hirnfunktionsstörungen kommen.

Morbus Wilson ist eine ernste Erkrankung, die zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann, wenn sie nicht umgehend behandelt wird. Daher ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie den Verdacht haben, an dieser Krankheit zu leiden. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung des Morbus Wilson kann dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen zu verhindern und die Prognose der Krankheit zu verbessern.

Die Wilson-Konovalovo-Krankheit (Wilson S) ist eine angeborene Störung des Kupferstoffwechsels. Charakteristisch ist die Anreicherung von Kupfer in den Lysosomen von Hepatozyten mit der Entwicklung einer Zirrhose und einer Reihe neurologischer Symptome. Verursacht durch unzureichende Produktion von Kupfertransportproteinen durch Cerebrosyl und Kupfervinkelid. Sie ist durch dermatopathische und neuropsychiatrische Symptome (Bandscheibenatrophie, Psychose, Demenz) gekennzeichnet. Um die Krankheit zu erkennen, wird eine Biopsie der Leber und der Haut zur morphologischen Untersuchung durchgeführt. Die Diagnose wird von einem Hepatologen gestellt; Empfehlungen zur Behandlung von Krankheiten basieren auf dem spezifischen Stoffwechsel und der Schwere

Wilson-Wilson-Konovalov-Erkrankungen sind angeborene Störungen des Kupferstoffwechsels. Wenn sich Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben ablagert, ist dies mit der Entwicklung schwerer Komplikationen verbunden – Leberzirrhose und Nervenstörungen. Medizinische genetische Untersuchungen haben Störungen des kupferhaltigen Enzyms ergeben. Sie

Grundprinzipien der Behandlung Morbus Wilson (WD) Typ 1 ist eine erbliche, langsam fortschreitende Erkrankung der Leber und des Zentralnervensystems, die durch einen gestörten Kupferstoffwechsel verursacht wird. Morbus Wilson betrifft 0,01–0,05 % der Bevölkerung[9]. Ein Mangel an diesem Element wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt[11]. Ein erblicher Mangel an Cerulloplasmin und ein erhöhter Kupfergehalt sind die pathogenetische Grundlage des Syndroms. Laborindikatoren: Erhöhung der γ-Glutamattransferase-Aktivität um das 4- bis 7-fache. Eine AST-Hyperenzymämie tritt bei 36 % der Jungen und bei 27,5 % der Patienten bei Mädchen auf. Rückgang des Gesamtproteingehalts auf 54 g/l bei Jungen im Alter von 2–4 Jahren; mehr als die Hälfte der Patienten. Ein Anstieg der Cholinesterase-Aktivität bei Kindern geht mit einer Abnahme ihrer Werte bei Erwachsenen mit Gunderson-Syndrom einher [7–9]. Morphologische Anzeichen der Krankheit werden in allen Organen und Geweben beobachtet, morphologisch am ausgeprägtesten sind jedoch dystrophische Veränderungen im Nervensystem (verschiedene Gliosegrade, einzelne oder mehrfache Blutungen) [10–15]: Schädigung der Bauchspeicheldrüse (mit chronischer Pankreatitis). ); nekrotische Veränderungen in Neurozyten der Großhirnrinde; mikrozystische Veränderungen im Schläfenbein; Hodenatrophie; Eierstockzystose; angeborene Kardiomyopathie und andere[4]. **Das etiotrope Prinzip der Behandlung der Krankheit basiert auf zwei Hauptpunkten