ウィルソン病、ウィルソン・コノバロフ病（ウィルソンS病）

ウィルソン病、ウィルソン・コノバロフ病（ウィルソンS病）は、銅代謝の先天性疾患であり、通常の状態では銅と無毒な化合物を形成する体内のセルロプラスミンレベルが不十分であることを特徴とします。これにより、肝臓や脳細胞に遊離銅が沈着し、黄疸、肝硬変、精神遅滞、パーキンソン病のような症状を引き起こす可能性があります。カイザー・フライシャーリングとして知られる特徴的な茶色がかったリングが目の角膜に現れます。

ウィルソン病は、常染色体劣性パターンの家族内で発症する稀な遺伝性疾患です。これは、この病気が両親から欠陥遺伝子を 2 コピー受け継いだ人にのみ発生する可能性があることを意味します。ある人が欠陥のある遺伝子のコピーを 1 つだけ持っている場合、その人はその遺伝子の保因者ですが、病気の症状は現れません。

ウィルソン病の診断には、血液および尿の銅レベルの検査、および組織の銅レベルを測定するための肝生検が含まれます。さらに、脳と目の機能を評価するために神経学的検査が行われます。

ウィルソン病の治療には、ペニシラミン、トリメトプリム、システアミンなどの薬剤を使用して体内から過剰な銅を除去することが含まれます。これらの薬は、遊離の銅と結合し、腎臓を通って体から銅を除去するのに役立ちます。必要に応じて、肝移植などの他の治療法も使用されることがあります。

病気の予後は、どれだけ早く診断が下され、治療が開始されたかによって決まります。病気が早期に発見され、すぐに治療が開始された場合、通常、予後は良好です。しかし、病気が期限内に検出されないと、肝臓や脳の機能障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

ウィルソン病は、迅速に治療しないと重篤な合併症を引き起こす可能性がある重篤な病気です。したがって、この病気の疑いがある場合は医師に相談することが重要です。ウィルソン病の早期発見と治療は、重篤な合併症を予防し、病気の予後を改善するのに役立ちます。

ウィルソン・コノバロボ病 (ウィルソン S) は、銅代謝の先天性疾患です。肝硬変や多くの神経症状の発症に伴う、肝細胞のリソソームへの銅の蓄積が特徴的です。セレブロシルとビンケリド銅による銅輸送タンパク質の不十分な産生が原因で起こります。皮膚病性および精神神経症状（椎間板萎縮、精神病、認知症）を特徴とします。病気を検出するには、形態学的研究のために肝臓と皮膚の生検が使用されます。診断は肝臓専門医によって行われ、疾患の治療に関する推奨事項は、特定の代謝と重篤な症状に基づいて行われます。

ウィルソン・ウィルソン・コノバロフ病は、銅代謝の先天性疾患です。銅がさまざまな臓器や組織に沈着すると、肝硬変や神経障害などの重篤な合併症の発症を伴います。医学的遺伝学的研究により、銅含有酵素の障害が明らかになりました。彼らは

治療の基本原則 ウィルソン病 (WD) 1 型は、銅代謝障害によって引き起こされる肝臓および中枢神経系の遺伝性のゆっくりと進行する病気です。ウィルソン病は人口の 0.01 ～ 0.05% に罹患しています [9]。ほとんどの場合、この要素の欠損は常染色体劣性遺伝します[11]。セルロプラスミンの遺伝的欠乏と銅含有量の増加が、この症候群の病因です。臨床検査指標: γ-グルタミン酸トランスフェラーゼ活性の 4 ～ 7 倍の増加。 AST 高酵素血症は男児の 36%、女児の患者の 27.5% に発生します。 2～4歳の男児の総タンパク質含有量は54 g/lに減少。患者の半数以上。小児におけるコリンエステラーゼ活性の増加は、ガンダーソン症候群の成人におけるコリンエステラーゼ活性の値の減少を伴います[7-9]。この疾患の形態学的徴候はすべての臓器および組織で観察されますが、形態学的に最も顕著なのは、神経系のジストロフィー性変化（さまざまな程度の神経膠症、単一または複数の出血）[10-15]：膵臓の損傷（慢性膵炎を伴う）です。 );大脳皮質の神経細胞の壊死性変化。側頭骨の小嚢胞性変化。精巣萎縮;卵巣嚢胞症。先天性心筋症など[4]。 **この病気の治療における異栄養性原理は、2 つの主要な点に基づいています。