Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson S Disease)

Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson S Disease) - это врожденное нарушение метаболизма меди, которое характеризуется недостаточным содержанием в организме церулоплазмина, образующего нетоксичное соединение с медью в нормальных условиях. Это может привести к осаждению свободной меди в клетках печени и головного мозга, вызывая желтуху, цирроз печени, задержку умственного развития и симптомы, напоминающие паркинсонизм. На роговице глаза появляется характерное коричневатое кольцо, известное как кольцо Кайзера-Фляйшера (Kayser-Fleischer ring).

Болезнь Вильсона является редким наследственным заболеванием, которое передается в семье в автосомно-рецессивном порядке. Это означает, что заболевание может проявиться только у людей, которые наследуют две копии дефектного гена от каждого из родителей. Если у человека есть только одна копия дефектного гена, то он является носителем гена, но не проявляет симптомов болезни.

Диагностика болезни Вильсона включает в себя анализ уровня меди в крови и моче, а также биопсию печени для определения уровня меди в тканях. Кроме того, проводятся неврологические тесты для оценки функции головного мозга и глаз.

Лечение болезни Вильсона включает в себя устранение избытка меди из организма при помощи лекарственных препаратов, таких как пеницилламин, триметоприм и цистеамин. Эти препараты помогают связать свободную медь и вывести ее из организма через почки. При необходимости также могут применяться другие методы лечения, включая пересадку печени.

Прогноз заболевания зависит от того, насколько быстро была поставлена диагностика и начато лечение. Если болезнь была выявлена на ранней стадии и лечение начато немедленно, то прогноз обычно благоприятный. Однако, если болезнь не была выявлена вовремя, то она может привести к серьезным осложнениям, включая нарушения функции печени и головного мозга.

Болезнь Вильсона является серьезным заболеванием, которое может привести к серьезным осложнениям, если не обратить на нее внимание вовремя. Поэтому важно получить консультацию врача, если есть подозрение на наличие этого заболевания. Раннее выявление и лечение болезни Вильсона могут помочь предотвратить серьезные осложнения и улучшить прогноз заболевания.

Болезнь Вильсон-Коновалово (Wilson S)-врожденное нарушение обмена меди. Характерно накопление меди в лизосомах гепатоцитов с развитием цирроза и рядом неврологических симптомов. Вызвана недостаточной выработкой белков-переносчиков меди цереброзилами и медяновинкелидом. Ей характерны дерматопатическая и нейропсихическая симптоматика (атрофия дисков, психозы, слабоумие). Для обнаружения болезни используют биопсию печени и кожи для морфологического изучения. Диагностикой занимается врач-гепатолог, рекомендации по лечению болезней основаны на специфическом обмене веществ и тяжелом

Болезни Вильсона – Вильсона Коновалова – это врожденные нарушения обмена меди. Если медь откладывается в различных органах и тканях, это чревато развитием тяжелых осложнений – циррозом печени и нервными расстройствами. Медико-генетические исследования выявили нарушения медьсодержащего фермента. Они

Основные принципы лечения Болезнь Вильсона (БВ) 1-го типа – наследственное медленное прогрессирующее заболевание печени и центральной нервной системы, обусловленное нарушением обмена меди. Болезнью Вильсона страдают 0,01-0,05% населения[9]. Дефицит данного элемента в большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу[11]. Наследственный дефицит церуллоплазмина и повышенное содержание меди является патогенетической основой синдрома. Лабораторные показатели: Повышение активности γ-глутаматтрансферазы в 4-7 раз. Гиперферментемия АСТ у мальчиков возникает у 36%, у девочек - у 27,5% больных. Снижение содержания общего белка до 54 г/л у мальчиков 2-4 лет; более у половины пациентов. Увеличение активности холинэстеразы у детей соснижением ее значений у взрослых при синдроме Гундерсона[7–9]. Морфологические признаки заболевания наблюдаются во всех органах и тканях, однако морфологически наиболее выражены дистрофические изменения в нервной системе (различные степени глиоза, единичные или множественные кровоизлияния)[10–15]: поражение поджелудочной железы (при хроническом панкреатите); некротические изменения нейроцитов коры крупных полушарий; микрокистозные изменения височной кости; атрофия яичек; кистоз яичников; врожденная кардиомиопатия и другое[4]. **Этиотропный принцип лечения болезни основан на двух основных моментах