Wilson-kór, Wilson-Konovalov-kór (Wilson S-kór)

A Wilson-kór, a Wilson-Konovalov-kór (Wilson S-kór) a rézanyagcsere veleszületett rendellenessége, amelyet a szervezetben a ceruloplazmin elégtelen szintje jellemez, amely normál körülmények között a rézzel nem toxikus vegyületet képez. Ez szabad réz lerakódásához vezethet a májban és az agysejtekben, ami sárgaságot, cirrózist, mentális retardációt és Parkinson-kórhoz hasonló tüneteket okozhat. A szem szaruhártyáján jellegzetes barnás gyűrű jelenik meg, amelyet Kayser-Fleischer gyűrűnek neveznek.

A Wilson-kór egy ritka örökletes rendellenesség, amely családokban autoszomális recesszív mintázatban fut. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak olyan embereknél fordulhat elő, akik mindkét szülőtől öröklik a hibás gén két példányát. Ha egy személynek csak egy példánya van a hibás génből, akkor a gén hordozója, de nem mutatják a betegség tüneteit.

A Wilson-kór diagnózisa magában foglalja a vér és a vizelet rézszintjének vizsgálatát, valamint májbiopsziát a szöveti rézszint meghatározására. Ezenkívül neurológiai vizsgálatokat végeznek az agy és a szem működésének értékelésére.

A Wilson-kór kezelése magában foglalja a felesleges réz eltávolítását a szervezetből olyan gyógyszerekkel, mint a penicillamin, trimetoprim és ciszteamin. Ezek a gyógyszerek segítik a szabad réz megkötését és a vesén keresztül történő eltávolítását a szervezetből. Szükség esetén más kezelések is alkalmazhatók, beleértve a májátültetést.

A betegség prognózisa a diagnózis felállításának és a kezelés megkezdésének gyorsaságától függ. Ha a betegséget korai stádiumban észlelik, és azonnal megkezdik a kezelést, a prognózis általában kedvező. Ha azonban a betegséget nem észlelik időben, az súlyos szövődményekhez vezethet, beleértve a máj- és agyműködési zavarokat.

A Wilson-kór súlyos állapot, amely súlyos szövődményekhez vezethet, ha nem kezelik azonnal. Ezért fontos, hogy konzultáljon orvosával, ha ennek a betegségnek a gyanúja merül fel. A Wilson-kór korai felismerése és kezelése segíthet megelőzni a súlyos szövődményeket és javítani a betegség prognózisát.

A Wilson-Konovalovo-kór (Wilson S) a rézanyagcsere veleszületett rendellenessége. Jellemző a réz felhalmozódása a májsejtek lizoszómáiban, cirrhosis kialakulásával és számos neurológiai tünettel. A cerebrosil és réz-vinkelid által termelt réz transzport fehérjék elégtelen termelése okozza. Dermatopátiás és neuropszichiátriai tünetek (porckorongsorvadás, pszichózis, demencia) jellemzik. A betegség kimutatására a máj és a bőr biopsziáját használják morfológiai vizsgálathoz. A diagnózist hepatológus végzi, a betegségek kezelésére vonatkozó ajánlások specifikus anyagcserén alapulnak és súlyosak

A Wilson-Wilson Konovalov-betegségek a rézanyagcsere veleszületett rendellenességei. Ha a réz különböző szervekben és szövetekben rakódik le, ez súlyos szövődmények - májcirrózis és idegrendszeri rendellenességek - kialakulásával jár. Az orvosi genetikai vizsgálatok a réztartalmú enzim rendellenességeit tárták fel. Ők

A kezelés alapelvei Az 1-es típusú Wilson-kór (WD) a máj és a központi idegrendszer örökletes, lassan progresszív betegsége, amelyet a rézanyagcsere károsodása okoz. A Wilson-kór a lakosság 0,01-0,05%-át érinti[9]. Ennek az elemnek a hiánya a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon öröklődik[11]. A cerulloplazmin örökletes hiánya és a megnövekedett réztartalom a szindróma patogenetikai alapja. Laboratóriumi mutatók: A γ-glutamát transzferáz aktivitás 4-7-szeres növekedése. Az AST hiperenzimémia a fiúk 36%-ánál, a lányoknál a betegek 27,5%-ánál fordul elő. Az összes fehérjetartalom csökkenése 54 g/l-re 2-4 éves fiúknál; a betegek több mint fele. A kolinészteráz aktivitás növekedése gyermekeknél a Gunderson-szindrómás felnőttek értékének csökkenésével jár [7–9]. A betegség morfológiai jelei minden szervben és szövetben megfigyelhetők, de morfológiailag a legkifejezettebbek az idegrendszer disztrófiás elváltozásai (különböző fokú gliózis, egyszeri vagy többszörös vérzés) [10–15]: a hasnyálmirigy károsodása (krónikus hasnyálmirigy-gyulladással). ); nekrotikus változások az agykéreg neurocitáiban; mikrocisztás változások a temporális csontban; here atrófia; petefészek cisztózis; veleszületett kardiomiopátia és mások[4]. **A betegség kezelésének etiotróp elve két fő szemponton alapul