Doença de Wilson, doença de Wilson-Konovalov (doença de Wilson S)

A doença de Wilson, doença de Wilson-Konovalov (doença de Wilson S) é um distúrbio congênito do metabolismo do cobre, caracterizado por níveis insuficientes de ceruloplasmina no organismo, que forma um composto não tóxico com o cobre em condições normais. Isto pode levar à deposição de cobre livre nas células do fígado e do cérebro, causando icterícia, cirrose, retardo mental e sintomas semelhantes aos do Parkinson. Um anel acastanhado característico aparece na córnea do olho, conhecido como anel de Kayser-Fleischer.

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que ocorre nas famílias de forma autossômica recessiva. Isto significa que a doença só pode ocorrer em pessoas que herdam duas cópias do gene defeituoso de cada progenitor. Se uma pessoa tiver apenas uma cópia do gene defeituoso, ela é portadora do gene, mas não apresenta sintomas da doença.

O diagnóstico da doença de Wilson inclui testes dos níveis de cobre no sangue e na urina, bem como uma biópsia do fígado para determinar os níveis de cobre nos tecidos. Além disso, são realizados testes neurológicos para avaliar a função cerebral e ocular.

O tratamento para a doença de Wilson envolve a remoção do excesso de cobre do corpo com medicamentos como penicilamina, trimetoprima e cisteamina. Esses medicamentos ajudam a ligar o cobre livre e removê-lo do corpo através dos rins. Se necessário, outros tratamentos, incluindo transplante de fígado, também podem ser utilizados.

O prognóstico da doença depende da rapidez com que o diagnóstico foi feito e o tratamento iniciado. Se a doença for detectada precocemente e o tratamento for iniciado imediatamente, o prognóstico costuma ser favorável. No entanto, se a doença não for detectada a tempo, pode levar a complicações graves, incluindo disfunções hepáticas e cerebrais.

A doença de Wilson é uma doença grave que pode levar a complicações graves se não for tratada imediatamente. Portanto, é importante consultar um médico se você suspeitar que tem esta doença. A detecção e o tratamento precoces da doença de Wilson podem ajudar a prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico da doença.

A doença de Wilson-Konovalovo (Wilson S) é um distúrbio congênito do metabolismo do cobre. O acúmulo de cobre nos lisossomos dos hepatócitos é característico com o desenvolvimento de cirrose e vários sintomas neurológicos. Causada pela produção insuficiente de proteínas de transporte de cobre pelo cerebrosil e vinkelide de cobre. É caracterizada por sintomas dermatopáticos e neuropsiquiátricos (atrofia de disco, psicose, demência). Para detectar a doença, é utilizada uma biópsia do fígado e da pele para estudo morfológico. O diagnóstico é feito por um hepatologista; as recomendações para o tratamento das doenças são baseadas no metabolismo específico e na gravidade

As doenças de Wilson-Wilson Konovalov são distúrbios congênitos do metabolismo do cobre. Se o cobre for depositado em vários órgãos e tecidos, isso poderá causar o desenvolvimento de complicações graves - cirrose hepática e distúrbios nervosos. Estudos genéticos médicos revelaram distúrbios da enzima que contém cobre. Eles

Princípios básicos do tratamento A doença de Wilson (WD) tipo 1 é uma doença hereditária, lenta e progressiva do fígado e do sistema nervoso central, causada por comprometimento do metabolismo do cobre. A doença de Wilson afeta 0,01-0,05% da população[9]. A deficiência deste elemento na maioria dos casos é herdada de forma autossômica recessiva[11]. A deficiência hereditária de ceruloplasmina e o aumento do teor de cobre são a base patogenética da síndrome. Indicadores laboratoriais: Aumento da atividade da γ-glutamato transferase em 4-7 vezes. A hiperenzimemia AST ocorre em 36% dos meninos e em 27,5% dos pacientes nas meninas. Diminuição do teor de proteínas totais para 54 g/l em meninos de 2 a 4 anos; mais da metade dos pacientes. Um aumento na atividade da colinesterase em crianças é acompanhado por uma diminuição nos seus valores em adultos com síndrome de Gunderson [7–9]. Os sinais morfológicos da doença são observados em todos os órgãos e tecidos, mas morfologicamente os mais pronunciados são as alterações distróficas no sistema nervoso (vários graus de gliose, hemorragias únicas ou múltiplas) [10–15]: danos ao pâncreas (com pancreatite crônica ); alterações necróticas nos neurócitos do córtex cerebral; alterações microcísticas no osso temporal; atrofia testicular; cistose ovariana; cardiomiopatia congênita e outras[4]. **O princípio etiotrópico de tratamento da doença baseia-se em dois pontos principais