Wilsons sykdom, Wilson-Konovalovs sykdom (Wilson S sykdom)

Wilsons sykdom, Wilson-Konovalovs sykdom (Wilson S-sykdom) er en medfødt forstyrrelse av kobbermetabolismen, som er preget av utilstrekkelige nivåer av ceruloplasmin i kroppen, som danner en ikke-giftig forbindelse med kobber under normale forhold. Dette kan føre til avsetning av fritt kobber i lever- og hjerneceller, og forårsake gulsott, skrumplever, mental retardasjon og Parkinsons-lignende symptomer. En karakteristisk brunaktig ring vises på hornhinnen i øyet, kjent som Kayser-Fleischer-ringen.

Wilsons sykdom er en sjelden arvelig lidelse som går i familier på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at sykdommen bare kan oppstå hos personer som arver to kopier av det defekte genet fra hver av foreldrene. Hvis en person bare har én kopi av det defekte genet, er de en bærer av genet, men viser ikke symptomer på sykdommen.

Diagnose av Wilsons sykdom inkluderer testing av kobbernivåer i blod og urin, samt en leverbiopsi for å bestemme kobbernivåer i vev. I tillegg utføres nevrologiske tester for å evaluere hjerne- og øyefunksjon.

Behandling for Wilsons sykdom innebærer å fjerne overflødig kobber fra kroppen med medisiner som penicillamin, trimetoprim og cysteamin. Disse stoffene hjelper til med å binde fritt kobber og fjerne det fra kroppen gjennom nyrene. Om nødvendig kan andre behandlinger, inkludert en levertransplantasjon, også brukes.

Prognosen for sykdommen avhenger av hvor raskt diagnosen ble stilt og behandlingen startet. Hvis sykdommen oppdages på et tidlig stadium og behandling settes i gang umiddelbart, er prognosen vanligvis gunstig. Men hvis sykdommen ikke oppdages i tide, kan den føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert lever- og hjernedysfunksjon.

Wilsons sykdom er en alvorlig tilstand som kan føre til alvorlige komplikasjoner hvis den ikke behandles umiddelbart. Derfor er det viktig å oppsøke lege hvis du mistenker at du har denne sykdommen. Tidlig oppdagelse og behandling av Wilsons sykdom kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner og forbedre prognosen for sykdommen.

Wilson-Konovalovos sykdom (Wilson S) er en medfødt forstyrrelse i kobbermetabolismen. Akkumulering av kobber i lysosomer av hepatocytter med utvikling av cirrhose og en rekke nevrologiske symptomer er karakteristisk. Forårsaket av utilstrekkelig produksjon av kobbertransportproteiner av cerebrosyl og kobbervinkelide. Det er preget av dermatopatiske og nevropsykiatriske symptomer (plateatrofi, psykose, demens). For å oppdage sykdommen brukes en biopsi av leveren og huden for morfologiske studier. Diagnose utføres av en hepatolog; anbefalinger for behandling av sykdommer er basert på spesifikk metabolisme og alvorlig

Wilson-Wilson Konovalovs sykdommer er medfødte forstyrrelser i kobbermetabolismen. Hvis kobber avsettes i forskjellige organer og vev, er dette full av utvikling av alvorlige komplikasjoner - levercirrhose og nervøse lidelser. Medisinske genetiske studier har avdekket forstyrrelser av det kobberholdige enzymet. De

Grunnleggende behandlingsprinsipper Wilsons sykdom (WD) type 1 er en arvelig langsom progredierende sykdom i leveren og sentralnervesystemet forårsaket av nedsatt kobbermetabolisme. Wilsons sykdom rammer 0,01-0,05 % av befolkningen[9]. Mangel på dette elementet er i de fleste tilfeller arvet på en autosomal recessiv måte[11]. Arvelig mangel på cerulloplasmin og økt kobberinnhold er det patogenetiske grunnlaget for syndromet. Laboratorieindikatorer: Økning i γ-glutamattransferaseaktivitet med 4-7 ganger. AST hyperenzymemi forekommer hos 36 % av guttene og 27,5 % av pasientene hos jenter. Nedgang i totalt proteininnhold til 54 g/l hos gutter 2-4 år; mer enn halvparten av pasientene. En økning i kolinesteraseaktivitet hos barn er ledsaget av en reduksjon i dens verdier hos voksne med Gunderson syndrom [7–9]. Morfologiske tegn på sykdommen observeres i alle organer og vev, men morfologisk er de mest uttalte dystrofiske forandringer i nervesystemet (ulike grader av gliose, enkelt- eller multiple blødninger) [10–15]: skade på bukspyttkjertelen (med kronisk pankreatitt). ); nekrotiske endringer i nevrocytter i hjernebarken; mikrocystiske endringer i tinningbenet; testikkelatrofi; ovariecystose; medfødt kardiomyopati og andre[4]. **Det etiotrope prinsippet for behandling av sykdommen er basert på to hovedpunkter