윌슨병, 윌슨-코노발로프병(윌슨 S병)

윌슨병, 윌슨-코노발로프병(Wilson S Disease)은 구리 대사의 선천성 장애로, 정상적인 조건에서 구리와 무독성 화합물을 형성하는 체내 세룰로플라스민 수준이 부족한 것이 특징입니다. 이로 인해 간과 뇌 세포에 유리 구리가 침착되어 황달, 간경변, 정신 지체 및 파킨슨병과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. Kayser-Fleischer 고리로 알려진 특징적인 갈색 고리가 눈의 각막에 나타납니다.

윌슨병은 상염색체 열성 패턴으로 가족력이 나타나는 드문 유전성 질환입니다. 이는 이 질병이 각 부모로부터 결함이 있는 유전자의 사본 두 개를 물려받은 사람들에게만 발생할 수 있음을 의미합니다. 결함이 있는 유전자 사본이 하나만 있는 사람은 해당 유전자의 보인자이지만 질병의 증상은 나타나지 않습니다.

윌슨병 진단에는 혈액 및 소변 구리 수치 검사와 조직 구리 수치를 확인하기 위한 간 생검이 포함됩니다. 또한 뇌와 눈의 기능을 평가하기 위해 신경학적 검사도 시행됩니다.

윌슨병 치료에는 페니실라민, 트리메토프림, 시스테아민과 같은 약물을 사용하여 신체에서 과도한 구리를 제거하는 것이 포함됩니다. 이 약물은 유리 구리를 결합하고 신장을 통해 신체에서 제거하는 데 도움이 됩니다. 필요한 경우 간 이식을 포함한 다른 치료법을 사용할 수도 있습니다.

질병의 예후는 진단이 얼마나 빨리 이루어지고 치료가 시작되었는지에 따라 달라집니다. 질병이 초기 단계에서 발견되고 즉시 치료가 시작되면 예후는 대개 양호합니다. 그러나 제때에 질병을 발견하지 못하면 간 및 뇌 기능 장애를 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

윌슨병은 즉시 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있는 심각한 질환입니다. 그러므로 이 질병이 의심된다면 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 윌슨병의 조기 발견 및 치료는 심각한 합병증을 예방하고 질병의 예후를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

윌슨-코노발로보병(Wilson S)은 구리 대사의 선천성 장애입니다. 간경변증 및 다양한 신경학적 증상이 발생하면서 간세포의 리소좀에 구리가 축적되는 것이 특징입니다. 세레브로실과 구리 빈켈리드에 의한 구리 수송 단백질의 불충분한 생산으로 인해 발생합니다. 이는 피부병증 및 신경정신병적 증상(디스크 위축, 정신병, 치매)이 특징입니다. 질병을 발견하기 위해 간과 피부의 생검을 형태학적 연구에 사용합니다. 진단은 간 전문의가 수행하며 질병 치료에 대한 권장 사항은 특정 대사 및 중증도를 기반으로 합니다.

윌슨-윌슨 코노발로프병은 구리 대사의 선천성 장애입니다. 구리가 다양한 기관과 조직에 침착되면 간경변 및 신경 장애와 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 의학 유전학 연구에서 구리 함유 효소의 장애가 밝혀졌습니다. 그들

윌슨병(WD) 1형 치료의 기본 원칙은 구리 대사 장애로 인해 발생하는 간 및 중추 신경계의 유전적이고 서서히 진행되는 질병입니다. 윌슨병은 인구의 0.01-0.05%에 영향을 미칩니다[9]. 대부분의 경우 이 요소의 결핍은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다[11]. 세룰로플라스민의 유전적 결핍과 구리 함량의 증가가 이 증후군의 병인적 기초입니다. 실험실 지표: γ-글루타메이트 전이효소 활성이 4-7배 증가합니다. AST 고효소혈증은 남아의 36%, 여아의 27.5%에서 발생합니다. 2~4세 남아의 경우 총 단백질 함량이 54g/l로 감소합니다. 환자의 절반 이상이요. 어린이의 콜린에스테라제 활성 증가는 건더슨 증후군이 있는 성인의 값 감소를 동반합니다 [7-9]. 질병의 형태학적 징후는 모든 기관과 조직에서 관찰되지만, 형태학적으로 가장 두드러지는 것은 신경계의 영양 장애 변화(다양한 정도의 신경 교증, 단일 또는 다발성 출혈)입니다. [10-15]: 췌장 손상(만성 췌장염 포함) ); 대뇌 피질의 신경 세포의 괴사 변화; 측두골의 미세낭포성 변화; 고환 위축; 난소 방광증; 선천성 심근병증 등[4]. **질병 치료의 이원성 원리는 두 가지 주요 사항에 기초합니다.