Bệnh Wilson, bệnh Wilson-Konovalov (Bệnh Wilson S)

Bệnh Wilson, Bệnh Wilson-Konovalov (Bệnh Wilson S) là một rối loạn chuyển hóa đồng bẩm sinh, được đặc trưng bởi lượng ceruloplasmin trong cơ thể không đủ, tạo thành một hợp chất không độc hại với đồng trong điều kiện bình thường. Điều này có thể dẫn đến sự lắng đọng đồng tự do trong tế bào gan và não, gây vàng da, xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và các triệu chứng giống Parkinson. Một vòng màu nâu đặc trưng xuất hiện trên giác mạc của mắt, được gọi là vòng Kayser-Fleischer.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra trong các gia đình theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ có thể xảy ra ở những người thừa hưởng hai bản sao gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Nếu một người chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết thì họ là người mang gen nhưng không biểu hiện triệu chứng của bệnh.

Chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm xét nghiệm nồng độ đồng trong máu và nước tiểu cũng như sinh thiết gan để xác định nồng độ đồng trong mô. Ngoài ra, các xét nghiệm thần kinh được thực hiện để đánh giá chức năng não và mắt.

Điều trị bệnh Wilson liên quan đến việc loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể bằng các loại thuốc như penicillamine, trimethoprim và Cysteamine. Những loại thuốc này giúp liên kết đồng tự do và loại bỏ nó khỏi cơ thể qua thận. Nếu cần thiết, các phương pháp điều trị khác, bao gồm ghép gan, cũng có thể được sử dụng.

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào tốc độ chẩn đoán và bắt đầu điều trị. Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu và điều trị được bắt đầu ngay lập tức thì tiên lượng thường thuận lợi. Tuy nhiên, nếu bệnh không được phát hiện kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, trong đó có rối loạn chức năng gan và não.

Bệnh Wilson là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Vì vậy, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh này. Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh Wilson có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện tiên lượng bệnh.

Bệnh Wilson-Konovalovo (Wilson S) là một rối loạn chuyển hóa đồng bẩm sinh. Sự tích tụ đồng trong lysosome của tế bào gan dẫn đến sự phát triển của bệnh xơ gan và một số triệu chứng thần kinh là đặc trưng. Nguyên nhân là do cerebrosyl và đồng vinkelide sản xuất không đủ protein vận chuyển đồng. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng bệnh da liễu và tâm thần kinh (teo đĩa đệm, rối loạn tâm thần, mất trí nhớ). Để phát hiện bệnh, sinh thiết gan và da được sử dụng để nghiên cứu hình thái. Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa gan; khuyến nghị điều trị bệnh dựa trên sự trao đổi chất cụ thể và mức độ nghiêm trọng

Bệnh Wilson-Wilson Konovalov là rối loạn chuyển hóa đồng bẩm sinh. Nếu đồng lắng đọng trong các cơ quan và mô khác nhau, điều này sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng - xơ gan và rối loạn thần kinh. Các nghiên cứu di truyền y học đã tiết lộ những rối loạn của enzyme chứa đồng. Họ

Nguyên tắc cơ bản của điều trị Bệnh Wilson (WD) loại 1 là một bệnh tiến triển chậm di truyền của gan và hệ thần kinh trung ương do suy giảm chuyển hóa đồng. Bệnh Wilson ảnh hưởng đến 0,01-0,05% dân số [9]. Sự thiếu hụt yếu tố này trong hầu hết các trường hợp được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường [11]. Sự thiếu hụt di truyền của cerulloplasmin và hàm lượng đồng tăng lên là cơ sở bệnh sinh của hội chứng. Chỉ tiêu xét nghiệm: Tăng hoạt tính γ-glutamate transferase lên 4-7 lần. Tăng enzym AST xảy ra ở 36% trẻ trai và 27,5% bệnh nhân ở trẻ gái. Giảm hàm lượng protein tổng số xuống 54 g/l ở bé trai 2-4 tuổi; hơn một nửa số bệnh nhân. Sự gia tăng hoạt động cholinesterase ở trẻ em đi kèm với việc giảm giá trị của nó ở người lớn mắc hội chứng Gunderson [7–9]. Các dấu hiệu hình thái của bệnh được quan sát thấy ở tất cả các cơ quan và mô, nhưng rõ ràng nhất về mặt hình thái là những thay đổi loạn dưỡng trong hệ thần kinh (các mức độ thần kinh đệm khác nhau, xuất huyết một hoặc nhiều lần) [10–15]: tổn thương tuyến tụy (với viêm tụy mãn tính) ); thay đổi hoại tử tế bào thần kinh của vỏ não; thay đổi vi nang ở xương thái dương; teo tinh hoàn; u nang buồng trứng; bệnh cơ tim bẩm sinh và những bệnh khác [4]. **Nguyên tắc điều trị bệnh dựa trên hai điểm chính