Wilson hastalığı, Wilson-Konovalov hastalığı (Wilson S Hastalığı)

Wilson hastalığı, Wilson-Konovalov hastalığı (Wilson S Hastalığı), normal koşullar altında bakır ile toksik olmayan bir bileşik oluşturan seruloplazminin vücutta yetersiz düzeyde bulunmasıyla karakterize edilen, bakır metabolizmasının konjenital bir bozukluğudur. Bu, karaciğer ve beyin hücrelerinde serbest bakırın birikmesine yol açarak sarılık, siroz, zeka geriliği ve Parkinson benzeri semptomlara neden olabilir. Gözün korneasında Kayser-Fleischer halkası olarak bilinen karakteristik kahverengimsi bir halka belirir.

Wilson hastalığı ailelerde otozomal resesif geçiş gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın yalnızca her ebeveynden kusurlu genin iki kopyasını alan kişilerde ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Bir kişide kusurlu genin yalnızca bir kopyası varsa, bu kişi genin taşıyıcısıdır ancak hastalığın belirtilerini göstermez.

Wilson hastalığının teşhisi, kan ve idrar bakır seviyelerinin test edilmesini ve ayrıca doku bakır seviyelerini belirlemek için karaciğer biyopsisini içerir. Ayrıca beyin ve göz fonksiyonlarını değerlendirmek için nörolojik testler de yapılır.

Wilson hastalığının tedavisi, fazla bakırın penisilinlamin, trimetoprim ve sisteamin gibi ilaçlarla vücuttan uzaklaştırılmasını içerir. Bu ilaçlar serbest bakırın bağlanmasına ve böbrekler yoluyla vücuttan atılmasına yardımcı olur. Gerekirse karaciğer nakli dahil diğer tedaviler de kullanılabilir.

Hastalığın prognozu, teşhisin ne kadar hızlı konulduğuna ve tedavinin ne kadar hızlı başlatıldığına bağlıdır. Hastalık erken bir aşamada tespit edilirse ve tedaviye hemen başlanırsa prognoz genellikle olumludur. Ancak hastalık zamanında tespit edilmezse karaciğer ve beyin fonksiyon bozuklukları dahil ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Wilson hastalığı, derhal tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilecek ciddi bir durumdur. Bu nedenle bu hastalığa sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsanız bir doktora danışmanız önemlidir. Wilson hastalığının erken tespiti ve tedavisi ciddi komplikasyonları önlemeye ve hastalığın prognozunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Wilson-Konovalovo hastalığı (Wilson S), bakır metabolizmasının konjenital bir bozukluğudur. Siroz gelişimi ve bir dizi nörolojik semptomla birlikte hepatositlerin lizozomlarında bakır birikmesi karakteristiktir. Serebrosil ve bakır vinkelid tarafından bakır taşıma proteinlerinin yetersiz üretimi nedeniyle oluşur. Dermatopatik ve nöropsikiyatrik semptomlarla (disk atrofisi, psikoz, demans) karakterizedir. Hastalığı tespit etmek için morfolojik çalışma için karaciğer ve cilt biyopsisi kullanılır. Teşhis bir hepatolog tarafından gerçekleştirilir; hastalıkların tedavisine yönelik öneriler spesifik metabolizmaya ve şiddetli

Wilson-Wilson Konovalov hastalıkları bakır metabolizmasının konjenital bozukluklarıdır. Bakır çeşitli organ ve dokularda birikirse, bu ciddi komplikasyonların (karaciğer sirozu ve sinir bozuklukları) gelişmesiyle doludur. Tıbbi genetik çalışmalar bakır içeren enzim bozukluklarını ortaya çıkarmıştır. Onlar

Tedavinin temel prensipleri Wilson hastalığı (WD) tip 1, bakır metabolizmasının bozulmasından kaynaklanan karaciğer ve merkezi sinir sisteminin kalıtsal, yavaş ilerleyen bir hastalığıdır. Wilson hastalığı popülasyonun %0,01-0,05'ini etkilemektedir[9]. Bu elementin eksikliği çoğu durumda otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır[11]. Serulloplasminin kalıtsal eksikliği ve artan bakır içeriği sendromun patogenetik temelini oluşturur. Laboratuvar göstergeleri: γ-glutamat transferaz aktivitesinde 4-7 kat artış. AST hiperenzimemisi erkek çocukların %36'sında, kız çocukların ise %27,5'inde görülür. 2-4 yaş arası erkek çocuklarda toplam protein içeriğinin 54 g/l'ye düşmesi; hastaların yarısından fazlası. Çocuklarda kolinesteraz aktivitesindeki artışa, Gunderson sendromlu yetişkinlerde değerlerinde azalma eşlik eder [7-9]. Hastalığın morfolojik belirtileri tüm organ ve dokularda gözlenir, ancak morfolojik olarak en belirgin olanı sinir sistemindeki distrofik değişikliklerdir (çeşitli derecelerde gliosis, tek veya çoklu kanamalar) [10-15]: pankreasta hasar (kronik pankreatit ile birlikte) ); serebral korteksin nörositlerinde nekrotik değişiklikler; temporal kemikte mikrokistik değişiklikler; testis atrofisi; yumurtalık sistozu; konjenital kardiyomiyopati ve diğerleri[4]. **Hastalığın tedavisinin etiyotropik prensibi iki ana noktaya dayanmaktadır.