Ziekte van Wilson, ziekte van Wilson-Konovalov (ziekte van Wilson S)

De ziekte van Wilson, de ziekte van Wilson-Konovalov (ziekte van Wilson S) is een aangeboren aandoening van het kopermetabolisme, die wordt gekenmerkt door onvoldoende niveaus van ceruloplasmine in het lichaam, dat onder normale omstandigheden een niet-giftige verbinding vormt met koper. Dit kan leiden tot de afzetting van vrij koper in lever- en hersencellen, waardoor geelzucht, cirrose, mentale retardatie en Parkinson-achtige symptomen ontstaan. Op het hoornvlies van het oog verschijnt een karakteristieke bruinachtige ring, bekend als de Kayser-Fleischer-ring.

De ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke aandoening die in families voorkomt in een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat de ziekte alleen kan voorkomen bij mensen die van elke ouder twee exemplaren van het defecte gen erven. Als een persoon slechts één kopie van het defecte gen heeft, is hij drager van het gen, maar vertoont hij geen symptomen van de ziekte.

De diagnose van de ziekte van Wilson omvat het testen van het kopergehalte in het bloed en de urine, evenals een leverbiopsie om het kopergehalte in het weefsel te bepalen. Daarnaast worden neurologische tests uitgevoerd om de hersen- en oogfunctie te evalueren.

Behandeling voor de ziekte van Wilson omvat het verwijderen van overtollig koper uit het lichaam met medicijnen zoals penicillamine, trimethoprim en cysteamine. Deze medicijnen helpen vrij koper te binden en via de nieren uit het lichaam te verwijderen. Indien nodig kunnen ook andere behandelingen, waaronder een levertransplantatie, worden gebruikt.

De prognose van de ziekte hangt af van hoe snel de diagnose werd gesteld en de behandeling werd gestart. Als de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt en direct met de behandeling wordt gestart, is de prognose doorgaans gunstig. Als de ziekte echter niet op tijd wordt ontdekt, kan dit tot ernstige complicaties leiden, waaronder lever- en hersenstoornissen.

De ziekte van Wilson is een ernstige aandoening die tot ernstige complicaties kan leiden als deze niet snel wordt behandeld. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen als u vermoedt dat u deze ziekte heeft. Vroegtijdige detectie en behandeling van de ziekte van Wilson kan ernstige complicaties helpen voorkomen en de prognose van de ziekte verbeteren.

De ziekte van Wilson-Konovalovo (Wilson S) is een aangeboren aandoening van het kopermetabolisme. Kenmerkend is de accumulatie van koper in de lysosomen van hepatocyten met de ontwikkeling van cirrose en een aantal neurologische symptomen. Veroorzaakt door onvoldoende productie van kopertransporteiwitten door cerebrosyl en kopervinkelide. Het wordt gekenmerkt door dermatopathische en neuropsychiatrische symptomen (schijfatrofie, psychose, dementie). Om de ziekte op te sporen, wordt een biopsie van de lever en de huid gebruikt voor morfologisch onderzoek. De diagnose wordt uitgevoerd door een hepatoloog; aanbevelingen voor de behandeling van ziekten zijn gebaseerd op specifiek metabolisme en ernstig

Ziekten van Wilson-Wilson Konovalov zijn aangeboren aandoeningen van het kopermetabolisme. Als koper wordt afgezet in verschillende organen en weefsels, gaat dit gepaard met de ontwikkeling van ernstige complicaties: levercirrose en zenuwaandoeningen. Medisch genetische onderzoeken hebben aandoeningen van het koperhoudende enzym aan het licht gebracht. Zij

Basisprincipes van de behandeling De ziekte van Wilson (WD) type 1 is een erfelijke, langzaam progressieve ziekte van de lever en het centrale zenuwstelsel, veroorzaakt door een verminderd kopermetabolisme. De ziekte van Wilson treft 0,01-0,05% van de bevolking[9]. Een tekort aan dit element wordt in de meeste gevallen autosomaal recessief overgeërfd[11]. Erfelijke tekorten aan cerulloplasmine en een verhoogd kopergehalte vormen de pathogenetische basis van het syndroom. Laboratoriumindicatoren: Verhoging van de γ-glutamaattransferase-activiteit met 4-7 keer. AST-hyperenzymemie komt voor bij 36% van de jongens en bij 27,5% van de patiënten bij meisjes. Daling van het totale eiwitgehalte tot 54 g/l bij jongens van 2 tot 4 jaar; ruim de helft van de patiënten. Een toename van de cholinesterase-activiteit bij kinderen gaat gepaard met een afname van de waarden ervan bij volwassenen met het Gunderson-syndroom [7-9]. Morfologische tekenen van de ziekte worden in alle organen en weefsels waargenomen, maar morfologisch gezien zijn de meest uitgesproken dystrofische veranderingen in het zenuwstelsel (verschillende graden van gliosis, enkele of meervoudige bloedingen) [10-15]: schade aan de pancreas (met chronische pancreatitis ); necrotische veranderingen in neurocyten van de hersenschors; microcystische veranderingen in het slaapbeen; testiculaire atrofie; cystose van de eierstokken; congenitale cardiomyopathie en andere [4]. **Het etiotrope principe van de behandeling van de ziekte is gebaseerd op twee hoofdpunten