Malattia di Wilson, malattia di Wilson-Konovalov (malattia di Wilson S)

La malattia di Wilson, la malattia di Wilson-Konovalov (malattia di Wilson S) è una malattia congenita del metabolismo del rame, caratterizzata da livelli insufficienti di ceruloplasmina nel corpo, che forma un composto non tossico con il rame in condizioni normali. Ciò può portare alla deposizione di rame libero nelle cellule del fegato e del cervello, causando ittero, cirrosi, ritardo mentale e sintomi simili al Parkinson. Sulla cornea dell'occhio appare un caratteristico anello brunastro, noto come anello di Kayser-Fleischer.

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che si trasmette nelle famiglie con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia può manifestarsi solo nelle persone che ereditano due copie del gene difettoso da ciascun genitore. Se una persona ha solo una copia del gene difettoso, allora è portatrice del gene ma non mostra i sintomi della malattia.

La diagnosi della malattia di Wilson comprende l'esame dei livelli di rame nel sangue e nelle urine, nonché una biopsia epatica per determinare i livelli di rame nei tessuti. Inoltre, vengono eseguiti test neurologici per valutare la funzionalità del cervello e degli occhi.

Il trattamento per la malattia di Wilson prevede la rimozione del rame in eccesso dal corpo con farmaci come penicillamina, trimetoprim e cisteamina. Questi farmaci aiutano a legare il rame libero e a rimuoverlo dal corpo attraverso i reni. Se necessario, possono essere utilizzati anche altri trattamenti, compreso il trapianto di fegato.

La prognosi della malattia dipende dalla rapidità con cui è stata fatta la diagnosi e dall’inizio del trattamento. Se la malattia viene diagnosticata in una fase precoce e il trattamento viene iniziato immediatamente, la prognosi è generalmente favorevole. Tuttavia, se la malattia non viene rilevata in tempo, può portare a gravi complicazioni, tra cui disfunzioni epatiche e cerebrali.

La malattia di Wilson è una condizione grave che può portare a gravi complicazioni se non trattata tempestivamente. Pertanto, è importante consultare un medico se si sospetta di avere questa malattia. La diagnosi precoce e il trattamento della malattia di Wilson possono aiutare a prevenire gravi complicazioni e migliorare la prognosi della malattia.

La malattia di Wilson-Konovalovo (Wilson S) è una malattia congenita del metabolismo del rame. È caratteristico l'accumulo di rame nei lisosomi degli epatociti con lo sviluppo di cirrosi e una serie di sintomi neurologici. Causato da una produzione insufficiente di proteine ​​di trasporto del rame da parte di cerebrosyl e vinkelide di rame. È caratterizzata da sintomi dermatopatici e neuropsichiatrici (atrofia del disco, psicosi, demenza). Per rilevare la malattia, viene utilizzata una biopsia del fegato e della pelle per lo studio morfologico. La diagnosi viene effettuata da un epatologo; le raccomandazioni per il trattamento delle malattie si basano sul metabolismo specifico e grave

Le malattie di Wilson-Wilson Konovalov sono disturbi congeniti del metabolismo del rame. Se il rame si deposita in vari organi e tessuti, ciò è irto dello sviluppo di gravi complicazioni: cirrosi epatica e disturbi nervosi. Studi di genetica medica hanno rivelato disturbi dell'enzima contenente rame. Essi

Principi di base del trattamento La malattia di Wilson (WD) di tipo 1 è una malattia ereditaria a lenta progressione del fegato e del sistema nervoso centrale causata da un alterato metabolismo del rame. La malattia di Wilson colpisce lo 0,01-0,05% della popolazione[9]. La carenza di questo elemento nella maggior parte dei casi è ereditata con modalità autosomica recessiva[11]. La base patogenetica della sindrome è il deficit ereditario di cerulloplasmina e l'aumento del contenuto di rame. Indicatori di laboratorio: aumento dell'attività della gamma-glutammato transferasi di 4-7 volte. L'iperenzimemia AST si verifica nel 36% dei ragazzi e nel 27,5% dei pazienti nelle ragazze. Diminuzione del contenuto proteico totale a 54 g/l nei ragazzi di 2-4 anni; più della metà dei pazienti. Un aumento dell'attività della colinesterasi nei bambini è accompagnato da una diminuzione dei suoi valori negli adulti con sindrome di Gunderson [7–9]. I segni morfologici della malattia si osservano in tutti gli organi e tessuti, ma morfologicamente i più pronunciati sono i cambiamenti distrofici nel sistema nervoso (vari gradi di gliosi, emorragie singole o multiple) [10–15]: danno al pancreas (con pancreatite cronica ); cambiamenti necrotici nei neurociti della corteccia cerebrale; cambiamenti microcistici nell'osso temporale; atrofia testicolare; cistosi ovarica; cardiomiopatia congenita e altri[4]. **Il principio etiotropico del trattamento della malattia si basa su due punti principali