Νόσος Wilson, νόσος Wilson-Konovalov (Νόσος Wilson S)

Η νόσος του Wilson, η νόσος Wilson-Konovalov (Νόσος Wilson S) είναι μια συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού, η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή επίπεδα σερουλοπλασμίνης στον οργανισμό, η οποία σχηματίζει μια μη τοξική ένωση με τον χαλκό υπό κανονικές συνθήκες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην εναπόθεση ελεύθερου χαλκού στα κύτταρα του ήπατος και του εγκεφάλου, προκαλώντας ίκτερο, κίρρωση, νοητική υστέρηση και συμπτώματα που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον. Ένας χαρακτηριστικός καφέ δακτύλιος εμφανίζεται στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού, γνωστός ως δακτύλιος Kayser-Fleischer.

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμφανίζεται σε οικογένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε άτομα που κληρονομούν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, τότε είναι φορέας του γονιδίου αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα της νόσου.

Η διάγνωση της νόσου του Wilson περιλαμβάνει έλεγχο των επιπέδων χαλκού στο αίμα και στα ούρα, καθώς και βιοψία ήπατος για τον προσδιορισμό των επιπέδων χαλκού στους ιστούς. Επιπλέον, πραγματοποιούνται νευρολογικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της λειτουργίας του εγκεφάλου και των ματιών.

Η θεραπεία για τη νόσο του Wilson περιλαμβάνει την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα με φάρμακα όπως η πενικιλλαμίνη, η τριμεθοπρίμη και η κυστεαμίνη. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στη δέσμευση του ελεύθερου χαλκού και την απομάκρυνσή του από το σώμα μέσω των νεφρών. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν άλλες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της μεταμόσχευσης ήπατος.

Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από το πόσο γρήγορα έγινε η διάγνωση και η θεραπεία ξεκίνησε. Εάν η νόσος εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο και ξεκινήσει άμεσα η θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή. Ωστόσο, εάν η ασθένεια δεν εντοπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της ηπατικής και εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.

Η νόσος του Wilson είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Επομένως, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υποψιάζεστε ότι έχετε αυτή την ασθένεια. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου του Wilson μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών και να βελτιώσει την πρόγνωση της νόσου.

Η νόσος Wilson-Konovalovo (Wilson S) είναι μια συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Είναι χαρακτηριστική η συσσώρευση χαλκού στα λυσοσώματα των ηπατοκυττάρων με ανάπτυξη κίρρωσης και πλήθος νευρολογικών συμπτωμάτων. Προκαλείται από την ανεπαρκή παραγωγή πρωτεϊνών μεταφοράς χαλκού από το cerebrosyl και το copper vinkelide. Χαρακτηρίζεται από δερματοπαθητικά και νευροψυχιατρικά συμπτώματα (ατροφία δίσκου, ψύχωση, άνοια). Για την ανίχνευση της νόσου, χρησιμοποιείται βιοψία ήπατος και δέρματος για μορφολογική μελέτη. Η διάγνωση πραγματοποιείται από έναν ηπατολόγο· οι συστάσεις για τη θεραπεία ασθενειών βασίζονται σε συγκεκριμένο μεταβολισμό και σοβαρές

Οι ασθένειες Wilson-Wilson Konovalov είναι συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού. Εάν ο χαλκός εναποτίθεται σε διάφορα όργανα και ιστούς, αυτό είναι γεμάτο με την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών - κίρρωση του ήπατος και νευρικές διαταραχές. Ιατρικές γενετικές μελέτες έχουν αποκαλύψει διαταραχές του ενζύμου που περιέχει χαλκό. Αυτοί

Βασικές αρχές θεραπείας Η νόσος Wilson (WD) τύπου 1 είναι μια κληρονομική βραδέως εξελισσόμενη νόσος του ήπατος και του κεντρικού νευρικού συστήματος που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Η νόσος Wilson επηρεάζει το 0,01-0,05% του πληθυσμού[9]. Η ανεπάρκεια αυτού του στοιχείου στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο[11]. Η κληρονομική ανεπάρκεια σερουλοπλασμίνης και η αυξημένη περιεκτικότητα σε χαλκό είναι η παθογενετική βάση του συνδρόμου. Εργαστηριακοί δείκτες: Αύξηση της δραστηριότητας της γ-γλουταμινικής τρανσφεράσης κατά 4-7 φορές. Η υπερενζυμαιμία AST εμφανίζεται στο 36% των αγοριών και στο 27,5% των ασθενών στα κορίτσια. Μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη σε 54 g/l σε αγόρια 2-4 ετών. περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς. Η αύξηση της δραστηριότητας της χολινεστεράσης στα παιδιά συνοδεύεται από μείωση των τιμών της σε ενήλικες με σύνδρομο Gunderson [7-9]. Μορφολογικά σημάδια της νόσου παρατηρούνται σε όλα τα όργανα και τους ιστούς, αλλά μορφολογικά οι πιο έντονες είναι οι δυστροφικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα (διάφοροι βαθμοί γλοίωσης, απλές ή πολλαπλές αιμορραγίες) [10-15]: βλάβη στο πάγκρεας (με χρόνια παγκρεατίτιδα ) νεκρωτικές αλλαγές στα νευροκύτταρα του εγκεφαλικού φλοιού. μικροκυστικές αλλαγές στο κροταφικό οστό. ατροφία των όρχεων? κυστωση ωοθηκων? συγγενής μυοκαρδιοπάθεια και άλλες[4]. **Η αιτιοτροπική αρχή της θεραπείας της νόσου βασίζεται σε δύο βασικά σημεία