威尔逊病、威尔逊-科诺瓦洛夫病（威尔逊 S 病）

威尔逊病，Wilson-Konovalov 病（Wilson S 病）是一种先天性铜代谢障碍，其特点是体内铜蓝蛋白水平不足，正常情况下铜蓝蛋白与铜形成无毒的化合物。这会导致游离铜在肝脏和脑细胞中沉积，引起黄疸、肝硬化、智力低下和帕金森病样症状。眼睛的角膜上出现一个特征性的棕色环，称为凯泽-弗莱舍环。

威尔逊氏病是一种罕见的遗传性疾病，以常染色体隐性方式在家族中遗传。这意味着这种疾病只会发生在从父母双方继承了两个缺陷基因拷贝的人身上。如果一个人只有一份缺陷基因，那么他们就是该基因的携带者，但不会表现出疾病的症状。

威尔逊氏病的诊断包括检测血液和尿液中的铜水平，以及进行肝活检以确定组织铜水平。此外，还进行神经学测试来评估大脑和眼睛的功能。

威尔逊氏病的治疗包括使用青霉胺、甲氧苄啶和半胱胺等药物去除体内多余的铜。这些药物有助于结合游离铜并通过肾脏将其从体内清除。如有必要，还可以使用其他治疗方法，包括肝移植。

该疾病的预后取决于诊断和治疗开始的速度。如果在早期发现疾病并立即开始治疗，预后通常良好。然而，如果不及时发现这种疾病，可能会导致严重的并发症，包括肝脏和大脑功能障碍。

威尔逊氏病是一种严重的疾病，如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。因此，如果您怀疑自己患有这种疾病，请务必咨询医生。威尔逊氏病的早期发现和治疗有助于预防严重并发症并改善疾病的预后。

Wilson-Konovalovo 病（Wilson S）是一种先天性铜代谢障碍。随着肝硬化和许多神经系统症状的发展，铜在肝细胞溶酶体中的积累是特征性的。由于脑酰和乙烯基铜生产的铜转运蛋白不足而引起。其特征是皮肤病和神经精神症状（椎间盘萎缩、精神病、痴呆）。为了检测这种疾病，需要对肝脏和皮肤进行活组织检查以进行形态学研究。诊断由肝病专家进行；疾病治疗的建议基于特定的代谢和严重程度

Wilson-Wilson Konovalov 病是先天性铜代谢障碍。如果铜沉积在各种器官和组织中，就会导致严重并发症的发生——肝硬化和神经紊乱。医学遗传学研究揭示了含铜酶的紊乱。他们

治疗基本原则 威尔逊氏病 (WD) 1 型是一种由铜代谢受损引起的肝脏和中枢神经系统的遗传性缓慢进行性疾病。威尔逊氏病影响 0.01-0.05% 的人口[9]。在大多数情况下，该元素的缺乏是以常染色体隐性方式遗传的[11]。遗传性铜蓝蛋白缺乏和铜含量增加是该综合征的发病基础。实验室指标：γ-谷氨酸转移酶活性提高4-7倍。 36% 的男孩和 27.5% 的女孩患有 AST 高酶血症。 2-4岁男孩总蛋白质含量降至54克/升；超过一半的患者。儿童胆碱酯酶活性的增加伴随着患有冈德森综合征的成人其值的下降[7-9]。在所有器官和组织中均可观察到该疾病的形态学症状，但形态学上最明显的是神经系统的营养不良变化（不同程度的神经胶质增生、单次或多发出血）[10-15]：胰腺损伤（慢性胰腺炎） ）；大脑皮层神经细胞坏死变化；颞骨微囊性变化；睾丸萎缩;卵巢囊肿病;先天性心肌病等[4]。 **治疗该疾病的对症原则基于两个要点