Wilsons sjukdom, Wilson-Konovalovs sjukdom (Wilson S sjukdom)

Wilsons sjukdom, Wilson-Konovalovs sjukdom (Wilson S sjukdom) är en medfödd störning av kopparmetabolismen, som kännetecknas av otillräckliga nivåer av ceruloplasmin i kroppen, som bildar en giftfri förening med koppar under normala förhållanden. Detta kan leda till avlagring av fri koppar i lever- och hjärnceller, vilket orsakar gulsot, cirros, mental retardation och Parkinsons-liknande symtom. En karakteristisk brunaktig ring visas på hornhinnan i ögat, känd som Kayser-Fleischer-ringen.

Wilsons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som går i familjer i ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att sjukdomen endast kan uppstå hos personer som ärver två kopior av den defekta genen från vardera föräldern. Om en person bara har en kopia av den defekta genen, är de bärare av genen men visar inga symtom på sjukdomen.

Diagnos av Wilsons sjukdom inkluderar testning av kopparnivåer i blod och urin, samt en leverbiopsi för att bestämma kopparnivåer i vävnaden. Dessutom utförs neurologiska tester för att utvärdera hjärnans och ögonfunktionen.

Behandling av Wilsons sjukdom innebär att man avlägsnar överskott av koppar från kroppen med mediciner som penicillamin, trimetoprim och cysteamin. Dessa läkemedel hjälper till att binda fri koppar och ta bort den från kroppen genom njurarna. Vid behov kan även andra behandlingar, inklusive en levertransplantation, användas.

Sjukdomens prognos beror på hur snabbt diagnosen ställdes och behandlingen påbörjades. Om sjukdomen upptäcks i ett tidigt skede och behandling påbörjas omedelbart är prognosen vanligtvis god. Men om sjukdomen inte upptäcks i tid kan den leda till allvarliga komplikationer, inklusive lever- och hjärndysfunktion.

Wilsons sjukdom är ett allvarligt tillstånd som kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas omedelbart. Därför är det viktigt att konsultera en läkare om du misstänker att du har denna sjukdom. Tidig upptäckt och behandling av Wilsons sjukdom kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer och förbättra prognosen för sjukdomen.

Wilson-Konovalovos sjukdom (Wilson S) är en medfödd störning i kopparmetabolismen. Ansamling av koppar i lysosomer av hepatocyter med utveckling av cirros och ett antal neurologiska symtom är karakteristisk. Orsakas av otillräcklig produktion av koppartransportproteiner av cerebrosyl och kopparvinkelide. Det kännetecknas av dermatopatiska och neuropsykiatriska symtom (diskatrofi, psykos, demens). För att upptäcka sjukdomen används en biopsi av levern och huden för morfologiska studier. Diagnos utförs av en hepatolog; rekommendationer för behandling av sjukdomar är baserade på specifik metabolism och svår

Wilson-Wilson Konovalovs sjukdomar är medfödda störningar i kopparmetabolismen. Om koppar deponeras i olika organ och vävnader, är detta fyllt med utvecklingen av allvarliga komplikationer - levercirros och nervösa störningar. Medicinska genetiska studier har avslöjat störningar i det kopparinnehållande enzymet. De

Grundläggande behandlingsprinciper Wilsons sjukdom (WD) typ 1 är en ärftlig långsamt progressiv sjukdom i levern och centrala nervsystemet orsakad av nedsatt kopparmetabolism. Wilsons sjukdom drabbar 0,01-0,05 % av befolkningen[9]. Brist på detta element ärvs i de flesta fall på ett autosomalt recessivt sätt[11]. Ärftlig brist på cerulloplasmin och ökat kopparinnehåll är den patogenetiska grunden för syndromet. Laboratorieindikatorer: Ökning av γ-glutamattransferasaktivitet med 4-7 gånger. AST-hyperenzym förekommer hos 36 % av pojkarna och 27,5 % av patienterna hos flickor. Minskad total proteinhalt till 54 g/l hos pojkar 2-4 år gamla; mer än hälften av patienterna. En ökning av kolinesterasaktivitet hos barn åtföljs av en minskning av dess värden hos vuxna med Gundersons syndrom [7–9]. Morfologiska tecken på sjukdomen observeras i alla organ och vävnader, men morfologiskt är de mest uttalade dystrofiska förändringarna i nervsystemet (olika grader av glios, enstaka eller multipla blödningar) [10–15]: skador på bukspottkörteln (med kronisk pankreatit) ); nekrotiska förändringar i neurocyter i hjärnbarken; mikrocystiska förändringar i tinningbenet; testikelatrofi; ovariecystos; medfödd kardiomyopati och andra[4]. **Den etiotropa principen för att behandla sjukdomen bygger på två huvudpunkter