Wilsonova choroba, Wilsonova-Konovalovova choroba (Wilsonova choroba)

Wilsonova choroba, Wilsonova-Konovalovova choroba (Wilson S Disease) je vrozená porucha metabolismu mědi, která je charakterizována nedostatečnou hladinou ceruloplasminu v těle, který za normálních podmínek tvoří s mědí netoxickou sloučeninu. To může vést k ukládání volné mědi v jaterních a mozkových buňkách, což způsobuje žloutenku, cirhózu, mentální retardaci a symptomy podobné Parkinsonově chorobě. Na rohovce oka se objevuje charakteristický nahnědlý prsten, známý jako Kayser-Fleischerův prsten.

Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které probíhá v rodinách autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že onemocnění se může objevit pouze u lidí, kteří zdědí dvě kopie defektního genu od každého rodiče. Pokud má člověk pouze jednu kopii defektního genu, pak je nositelem genu, ale nevykazuje příznaky onemocnění.

Diagnostika Wilsonovy choroby zahrnuje testování hladin mědi v krvi a moči, stejně jako biopsii jater ke stanovení hladin mědi v tkáních. Kromě toho se provádějí neurologické testy k hodnocení funkce mozku a očí.

Léčba Wilsonovy choroby zahrnuje odstranění přebytečné mědi z těla pomocí léků, jako je penicilamin, trimethoprim a cysteamin. Tyto léky pomáhají vázat volnou měď a odstraňovat ji z těla ledvinami. V případě potřeby lze použít i jiné způsoby léčby, včetně transplantace jater.

Prognóza onemocnění závisí na tom, jak rychle byla stanovena diagnóza a zahájena léčba. Pokud je onemocnění odhaleno v časném stadiu a léčba je zahájena okamžitě, je prognóza obvykle příznivá. Pokud však není nemoc odhalena včas, může vést k závažným komplikacím, včetně jaterní a mozkové dysfunkce.

Wilsonova choroba je vážný stav, který může vést k vážným komplikacím, pokud není včas léčen. Proto je důležité poradit se s lékařem, pokud máte podezření, že máte toto onemocnění. Včasný záchyt a léčba Wilsonovy choroby může pomoci předejít závažným komplikacím a zlepšit prognózu onemocnění.

Wilsonova-Konovalova choroba (Wilson S) je vrozená porucha metabolismu mědi. Charakteristická je akumulace mědi v lysozomech hepatocytů s rozvojem cirhózy a řadou neurologických příznaků. Způsobeno nedostatečnou produkcí transportních proteinů mědi cerebrosylem a vinkelidem mědi. Je charakterizována dermatopatickými a neuropsychiatrickými příznaky (atrofie ploténky, psychóza, demence). K detekci onemocnění se pro morfologickou studii používá biopsie jater a kůže. Diagnostiku provádí hepatolog, doporučení pro léčbu onemocnění jsou založena na specifickém metabolismu a závažné

Wilsonova-Wilsonova Konovalova onemocnění jsou vrozené poruchy metabolismu mědi. Pokud se měď ukládá v různých orgánech a tkáních, je to plné rozvoje závažných komplikací - cirhózy jater a nervových poruch. Lékařské genetické studie odhalily poruchy enzymu obsahujícího měď. Ony

Základní principy léčby Wilsonova choroba (WD) typu 1 je dědičné pomalu progredující onemocnění jater a centrálního nervového systému způsobené poruchou metabolismu mědi. Wilsonova choroba postihuje 0,01–0,05 % populace[9]. Deficit tohoto prvku se ve většině případů dědí autozomálně recesivním způsobem[11]. Dědičný nedostatek ceruloplasminu a zvýšený obsah mědi je patogenetickým základem syndromu. Laboratorní ukazatele: Zvýšení aktivity γ-glutamát transferázy 4-7krát. Hyperenzymemie AST se vyskytuje u 36 % chlapců a 27,5 % pacientů u dívek. Snížení celkového obsahu bílkovin na 54 g/l u chlapců ve věku 2-4 let; více než polovina pacientů. Zvýšení aktivity cholinesterázy u dětí je doprovázeno poklesem jejích hodnot u dospělých s Gundersonovým syndromem [7–9]. Morfologické známky onemocnění jsou pozorovány ve všech orgánech a tkáních, ale morfologicky nejvýraznější jsou dystrofické změny v nervovém systému (různé stupně gliózy, jednorázové i vícečetné krvácení) [10–15]: poškození slinivky břišní (s chronickou pankreatitidou ); nekrotické změny v neurocytech mozkové kůry; mikrocystické změny ve spánkové kosti; atrofie varlat; cystóza vaječníků; kongenitální kardiomyopatie a další[4]. **Etiotropní princip léčby onemocnění je založen na dvou hlavních bodech