Хвороба Вільсона, Хвороба Вільсона-Коновалова (Wilson S Disease)

Хвороба Вільсона, хвороба Вільсона-Коновалова (Wilson S Disease) - це вроджене порушення метаболізму міді, яке характеризується недостатнім вмістом в організмі церулоплазміну, що утворює нетоксичну сполуку з міддю в нормальних умовах. Це може призвести до осадження вільної міді у клітинах печінки та головного мозку, викликаючи жовтяницю, цироз печінки, затримку розумового розвитку та симптоми, що нагадують паркінсонізм. На рогівці ока з'являється характерне коричневе кільце, відоме як кільце Кайзера-Фляйшера (Kayser-Fleischer ring).

Хвороба Вільсона є рідкісним спадковим захворюванням, яке передається у сім'ї в автосомно-рецесивному порядку. Це означає, що захворювання може проявитися лише у людей, які успадковують дві копії дефектного гена кожного з батьків. Якщо людина має лише одну копію дефектного гена, він є носієм гена, але з виявляє симптомів хвороби.

Діагностика хвороби Вільсона включає аналіз рівня міді в крові і сечі, а також біопсію печінки для визначення рівня міді в тканинах. Крім того, проводяться неврологічні тести для оцінки функції головного мозку та очей.

Лікування хвороби Вільсона включає усунення надлишку міді з організму за допомогою лікарських препаратів, таких як пеніциламін, триметоприм та цистеамін. Ці препарати допомагають зв'язати вільну мідь та вивести її з організму через нирки. При необхідності можуть застосовуватися інші методи лікування, включаючи пересадку печінки.

Прогноз захворювання залежить від того, наскільки швидко було поставлено діагностику та розпочато лікування. Якщо хвороба була виявлена ​​на ранній стадії і лікування розпочато негайно, прогноз зазвичай сприятливий. Однак, якщо хвороба не була виявлена ​​вчасно, вона може призвести до серйозних ускладнень, включаючи порушення функції печінки і головного мозку.

Хвороба Вільсона є серйозним захворюванням, яке може призвести до серйозних ускладнень, якщо не звернути увагу на неї вчасно. Тому важливо отримати консультацію лікаря, якщо є підозра на наявність захворювання. Раннє виявлення та лікування хвороби Вільсона можуть допомогти запобігти серйозним ускладненням та покращити прогноз захворювання.

Хвороба Вільсон-Коновалово (Wilson S) – вроджене порушення обміну міді. Характерно накопичення міді у лізосомах гепатоцитів з розвитком цирозу та низкою неврологічних симптомів. Викликана недостатнім виробленням білків-переносників міді цереброзилами та медяновінкелідом. Їй характерні дерматопатична та нейропсихічна симптоматика (атрофія дисків, психози, недоумство). Для виявлення хвороби використовують біопсію печінки та шкіри для морфологічного вивчення. Діагностикою займається лікар-гепатолог, рекомендації з лікування хвороб засновані на специфічному обміні речовин та тяжкому

Хвороби Вільсона – Вільсона Коновалова – це уроджені порушення обміну міді. Якщо мідь відкладається в різних органах і тканинах, це загрожує розвитком важких ускладнень - цирозом печінки та нервовими розладами. Медико-генетичні дослідження виявили порушення мідьмісткого ферменту. Вони

Основні принципи лікування Хвороба Вільсона (БВ) 1-го типу – спадкове повільне прогресуюче захворювання печінки та центральної нервової системи, обумовлене порушенням обміну міді. Хворобою Вільсона страждають 0,01-0,05% населення [9]. Дефіцит даного елемента здебільшого успадковується за аутосомно-рецесивним типом [11]. Спадковий дефіцит церулоплазміну та підвищений вміст міді є патогенетичною основою синдрому. Лабораторні показники: Підвищення активності γ-глутаматтрансферази у 4-7 разів. Гіперферментемія АСТ у хлопчиків виникає у 36%, у дівчаток – у 27,5% хворих. зниження вмісту загального білка до 54 г/л у хлопчиків 2-4 років; більше половини пацієнтів. Збільшення активності холінестерази у дітей зі зниженням її значень у дорослих при синдромі Гундерсона [7-9]. Морфологічні ознаки захворювання спостерігаються у всіх органах та тканинах, проте морфологічно найбільш виражені дистрофічні зміни в нервовій системі (різні ступені гліозу, поодинокі або множинні крововиливи) [10-15]: ураження підшлункової залози (при хронічному панкреатиті); некротичні зміни нейроцитів кори великих півкуль; мікрокістозні зміни скроневої кістки; атрофія яєчок; кістоз яєчників; вроджена кардіоміопатія та інше [4]. ** Етіотропний принцип лікування хвороби заснований на двох основних моментах