Sindrom Down

Sindrom Down (Down S Syndrome) adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik di mana muncul kromosom tambahan dalam tubuh manusia (bukannya dua kromosom 21 yang ada tiga); Akibatnya, jumlah kromosom menjadi 47, padahal normalnya 46. Peluang memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia wanita.

Penderitanya memiliki ciri-ciri yang khas, antara lain: wajah datar dengan mata sipit (seperti ras Mongoloid, itulah sebabnya penyakit ini dulunya disebut Mongolisme); tangan lebar dengan jari-jari pendek dan satu lipatan di sepanjang telapak tangan; telinga dan mata terbelakang dengan iris berbintik (bintik Brushfeld); perawakan pendek dan hipotensi.

Banyak juga yang menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan mental, meskipun kisaran tanda-tanda ini cukup luas dan beberapa pasien memiliki kecerdasan normal. Penyimpangan yang berhubungan dengan sindrom Down adalah kelainan jantung (terjadi pada sekitar 40% anak yang sakit), keterbelakangan usus, tuli dan strabismus.

Diagnosis prenatal adanya sindrom Down pada janin dapat diperoleh dengan amniosentesis, tes chorionic villus, dan tes triple marker; Analisis kromosom juga digunakan untuk mengidentifikasi penyakit ini. Sindrom Down juga dapat berkembang sebagai akibat dari redistribusi kromosom (translokasi) atau sebagai bagian dari mosaikisme.

Nama medis: trisomi 21.

Sindrom Down (juga dikenal sebagai trisomi berdasarkan jumlah kromosom, varian paling umum adalah sindrom Down 47, dan 48 atau 49, atau varian paling umum, juga "Terwujud pada ibu" (eng. PMB / "parthenogenesis" - istilah ini menggambarkan proses patologi, yang disebabkan oleh adanya kromatid tambahan pada sel yang tidak berpasangan, karena kromosom ke-2 itu sendiri sejak awal memiliki dua pasangan) dan bahasa Inggris “partenogenetik penuh” (jumlah yang tidak proporsional yaitu 23- kromosom itu sendiri

Selamat siang, para pembaca yang budiman! Hari ini saya ingin bercerita tentang penyakit yang disebut sindrom Down. Penyakit ini terjadi akibat kelainan genetik dan merupakan penyakit serius yang mempunyai risiko serius terhadap kehidupan.

Sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki kelebihan kromosom. Alih-alih 46 kromosom yang diharapkan, manusia memiliki 47 kromosom. Ketidakseimbangan kromosom ini menyebabkan kelainan bentuk fisik dan cacat intelektual. Seseorang dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda Mongoloiditas - jari tangan dan kaki pendek, wajah datar dan mata lebar. Seringkali sindrom ini disertai dengan pikiran

Down Syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum. Ini adalah mutasi yang menghasilkan kromosom ekstra di dalam sel. Hal ini mengakibatkan perubahan jumlah kromosom dalam genom manusia menjadi 47, bukan biasanya 46. Penyakit ini menyerang orang tanpa peringatan dan muncul dengan berbagai gejala. Pada artikel ini kita akan melihat lebih dekat sindrom Down dan gejalanya.

Sindrom Down memiliki ciri-ciri umum yang menjadikannya ciri khas dari kondisi ini. Ini termasuk wajah datar dan lebar dengan mata sipit, kaki lebar dengan kuku pendek, dan tubuh rata.