Синдром Дауна (Down S Syndrome)

Синдром Дауна (Down S Syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом.

Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши и глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда); низкий рост и гипотония.

У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие.

Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма.

Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).

Синдром Да́уна (также известный как трисомия по номеру хромосомы, наиболее распространённый вариант — синдром Дауна 47, а еще 48 или 49, или самый частый вариант, также "Проявляется у матери" (англ. PMB / "parthenogenesis" — термин описывает процесс патологии, который вызван наличием дополнительной хроматиды в клетках, не имеющей пары, так как сама 2-я хромосома со своего начала имеет двух партнёров) и англ. "full parthenogenetic" (непропорциональное количество самих 23-хромо

Добрый день, уважаемые читатели! Сегодня я бы хотела рассказать вам о заболевании под названием синдром Дауна. Заболевание это возникает в результате генетических нарушений и является серьезным недугом, который связан с серьезным риском для жизни.

Синдром Дауна возникает в случае, если человек имеет лишнюю хромосому. Вместо ожидаемых 46 хромосом, у человека появляются 47 хромосом. Такой дисбаланс хромосом приводит к физическому уродству и интеллектуальным отклонениям. Человек с синдромом Дауна имеет признаки монголоидности – короткие пальцы на руках и ногах, плоское лицо и широко расставленные глаза. Зачастую синдром сопровождается ум

Синдром Дауна ( Down Syndrome ) является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Он представляет собой мутацию, приводящую к дополнительной хромосоме в клетке. Это приводит к изменению количества хромосом в геноме человека на 47 вместо 46 обычных. Данное заболевание влияет на людей без предупреждения и проявляется разными симптомами. В этой статье мы более подробно рассмотрим синдром Дауна и его симптомы.

Синдром Дауна имеет общие черты, которые делают его характерным для этого состояния. К ним относятся плоское широкое лицо с узкими глазами, широкие ноги с короткими ногтями и плоской склад