Синдром Дауна (Down S Syndrome)

Синдром Дауна (Down S Syndrome) – захворювання, що виникає в результаті генетичної аномалії, при якій в організмі людини з'являється додаткова хромосома (замість двох хромосом 21 є три); в результаті загальна кількість хромосом стає рівним 47, тоді як в нормі вона повинна дорівнювати 46. Шанси народити дитину, яка страждає на синдром Дауна, підвищуються у жінок з віком.

Хворі люди мають характерні риси, у тому числі: плоске обличчя з розкосими очима (як у монголоїдної раси, тому раніше це захворювання називали монголізмом); широкі кисті рук з короткими пальцями та одиничною складкою, що йде вздовж долоні; недорозвинені вуха та очі з плямистою райдужною оболонкою (плями Брушфельда); низьке зростання та гіпотонія.

У багатьох спостерігаються також ознаки розумової відсталості, хоча діапазон цих ознак досить широкий і деякі хворі мають абсолютно нормальний інтелект. Супутніми синдромом Дауна відхиленнями є вади серця (вони зустрічаються приблизно у 40% хворих дітей), недорозвинення кишечника, глухота та косоокість.

Пренатальна діагностика наявності синдрому Дауна у плода може бути отримана шляхом амніоцентезу, дослідження хоріонічних ворсинок та тесту потрійного маркера; також під час виявлення цього захворювання застосовується хромосомний аналіз. Синдром Дауна також може розвинутись внаслідок перерозподілу (транслокації) хромосом або як частина мозаїцизму.

Медична назва: трисомія 21 (Trisomy 21).

Синдром Дауна (також відомий як трисомія за номером хромосоми, найпоширеніший варіант - синдром Дауна 47, а ще 48 або 49, або найчастіший варіант, також "Проявляється у матері" (англ. PMB / "parthenogenesis" - термін описує процес патології, який викликаний наявністю додаткової хроматиди в клітинах, що не має пари, оскільки сама 2-а хромосома зі свого початку має двох партнерів) і англ.

Доброго дня, шановні читачі! Сьогодні я хотіла б розповісти вам про захворювання під назвою синдром Дауна. Захворювання це виникає в результаті генетичних порушень і є серйозною недугою, яка пов'язана з серйозним ризиком для життя.

Синдром Дауна виникає у разі, якщо людина має зайву хромосому. Замість очікуваних 46 хромосом у людини з'являються 47 хромосом. Такий дисбаланс хромосом призводить до фізичної потворності та інтелектуальних відхилень. Людина із синдромом Дауна має ознаки монголоїдності – короткі пальці на руках та ногах, плоске обличчя та широко розставлені очі. Найчастіше синдром супроводжується розумом

Синдром Дауна (Down Syndrome) є одним із найбільш поширених хромосомних порушень. Він є мутацією, що призводить до додаткової хромосоми в клітині. Це призводить до зміни кількості хромосом у геномі людини на 47 замість 46 нормальних. Дане захворювання впливає людей без попередження і проявляється різними симптомами. У цій статті ми докладніше розглянемо синдром Дауна та його симптоми.

Синдром Дауна має спільні риси, які роблять його характерним для цього стану. До них відносяться широке плоске обличчя з вузькими очима, широкі ноги з короткими нігтями і плоский склад.