Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (σύνδρομο Down S) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας γενετικής ανωμαλίας στην οποία εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ανθρώπινο σώμα (αντί για δύο χρωμοσώματα 21 υπάρχουν τρία). Ως αποτέλεσμα, ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων γίνεται 47, ενώ κανονικά θα έπρεπε να είναι 46. Οι πιθανότητες απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνονται όσο μεγαλώνουν οι γυναίκες.

Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα, όπως: ένα επίπεδο πρόσωπο με λοξά μάτια (όπως η φυλή των Μογγολών, γι' αυτό η ασθένεια ονομαζόταν προηγουμένως Μογγολισμός). φαρδιά χέρια με κοντά δάχτυλα και μια μονή πτυχή που τρέχει κατά μήκος της παλάμης. υπανάπτυκτα αυτιά και μάτια με στίγματα ίριδες (κηλίδες Brushfeld). κοντό ανάστημα και υπόταση.

Πολλοί εμφανίζουν επίσης σημεία νοητικής καθυστέρησης, αν και το εύρος αυτών των σημείων είναι αρκετά ευρύ και ορισμένοι ασθενείς έχουν εντελώς φυσιολογική νοημοσύνη. Οι αποκλίσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι καρδιακές ανωμαλίες (εμφανίζονται περίπου στο 40% των ασθενών παιδιών), εντερική υπανάπτυξη, κώφωση και στραβισμός.

Η προγεννητική διάγνωση της παρουσίας συνδρόμου Down στο έμβρυο μπορεί να επιτευχθεί με αμνιοπαρακέντηση, εξέταση χοριακής λάχνης και δοκιμή τριπλού δείκτη. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων χρησιμοποιείται επίσης για τον εντοπισμό αυτής της ασθένειας. Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα ανακατανομής χρωμοσωμάτων (μετατόπιση) ή ως μέρος του μωσαϊκισμού.

Ιατρική ονομασία: τρισωμία 21.

Σύνδρομο Down (γνωστό και ως τρισωμία από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, η πιο κοινή παραλλαγή είναι το σύνδρομο Down 47, και 48 ή 49, ή η πιο κοινή παραλλαγή, επίσης "Εκδηλώνεται στη μητέρα" (eng. PMB / "parhenogenesis" - ο όρος περιγράφει η διαδικασία της παθολογίας, η οποία προκαλείται από την παρουσία μιας πρόσθετης χρωματίδας σε κύτταρα που δεν έχουν ζευγάρι, αφού το ίδιο το 2ο χρωμόσωμα από την αρχή του έχει δύο συντρόφους) και το αγγλικό «full parthenogenetic» (δυσανάλογος αριθμός 23- τα ίδια τα χρωμοσώματα

Καλησπέρα, αγαπητοί αναγνώστες! Σήμερα θα ήθελα να σας πω για μια ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Down. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών και είναι μια σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με σοβαρό κίνδυνο για τη ζωή.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αντί για τα αναμενόμενα 46 χρωμοσώματα, οι άνθρωποι έχουν 47 χρωμοσώματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανισορροπία οδηγεί σε σωματική παραμόρφωση και νοητικές αναπηρίες. Ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει σημάδια μογγολικότητας - κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, επίπεδο πρόσωπο και ορθάνοιχτα μάτια. Συχνά το σύνδρομο συνοδεύεται από το μυαλό

Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές. Είναι μια μετάλλαξη που οδηγεί σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο κύτταρο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο γονιδίωμα σε 47 αντί για τα συνηθισμένα 46. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους ανθρώπους χωρίς προειδοποίηση και εμφανίζεται με ποικίλα συμπτώματα. Σε αυτό το άρθρο θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο σύνδρομο Down και τα συμπτώματά του.

Το σύνδρομο Down έχει κοινά χαρακτηριστικά που το καθιστούν χαρακτηριστικό αυτής της πάθησης. Αυτά περιλαμβάνουν ένα επίπεδο, φαρδύ πρόσωπο με στενά μάτια, φαρδιά πόδια με κοντά νύχια και επίπεδη κατασκευή.