Syndrome de Down

Le syndrome de Down (syndrome de Down) est une maladie qui résulte d'une anomalie génétique dans laquelle un chromosome supplémentaire apparaît dans le corps humain (au lieu de deux chromosomes 21, il y en a trois) ; en conséquence, le nombre total de chromosomes devient 47, alors qu'il devrait normalement être 46. Les chances d'avoir un enfant trisomique augmentent avec l'âge des femmes.

Les personnes atteintes présentent des traits caractéristiques, notamment : un visage plat avec des yeux bridés (comme la race mongoloïde, c'est pourquoi cette maladie était auparavant appelée mongolisme) ; des mains larges avec des doigts courts et un seul pli le long de la paume ; oreilles et yeux sous-développés avec des iris tachetés (taches de Brushfeld); petite taille et hypotension.

Beaucoup présentent également des signes de retard mental, bien que l’éventail de ces signes soit assez large et que certains patients aient une intelligence tout à fait normale. Les anomalies associées au syndrome de Down sont les malformations cardiaques (elles surviennent chez environ 40 % des enfants malades), le sous-développement intestinal, la surdité et le strabisme.

Le diagnostic prénatal de la présence du syndrome de Down chez le fœtus peut être obtenu par amniocentèse, test des villosités choriales et test à trois marqueurs ; L'analyse chromosomique est également utilisée pour identifier cette maladie. Le syndrome de Down peut également se développer à la suite d'une redistribution chromosomique (translocation) ou dans le cadre d'un mosaïcisme.

Nom médical : trisomie 21.

Syndrome de Down (également connu sous le nom de trisomie par nombre de chromosomes, la variante la plus courante est le syndrome de Down 47, et 48 ou 49, ou la variante la plus courante, également "Manifestée chez la mère" (eng. PMB / "parthénogenèse" - le terme décrit le processus pathologique, qui est provoqué par la présence d'une chromatide supplémentaire dans les cellules qui n'ont pas de paire, puisque le 2ème chromosome lui-même depuis son début a deux partenaires) et le « full parthénogénétique » anglais (un nombre disproportionné de 23- les chromosomes eux-mêmes

Bonjour, chers lecteurs ! Aujourd'hui, je voudrais vous parler d'une maladie appelée syndrome de Down. Cette maladie résulte de troubles génétiques et constitue une maladie grave associée à un risque grave pour la vie.

Le syndrome de Down survient lorsqu'une personne possède un chromosome supplémentaire. Au lieu des 46 chromosomes attendus, les humains possèdent 47 chromosomes. Ce déséquilibre chromosomique entraîne des déformations physiques et des déficiences intellectuelles. Une personne trisomique présente des signes de mongoloïdité : des doigts et des orteils courts, un visage plat et des yeux écarquillés. Souvent, le syndrome est accompagné par l'esprit

Le syndrome de Down est l'un des troubles chromosomiques les plus courants. Il s’agit d’une mutation qui entraîne la présence d’un chromosome supplémentaire dans la cellule. Cela conduit à une modification du nombre de chromosomes dans le génome humain à 47 au lieu des 46 habituels. Cette maladie touche les gens sans avertissement et présente divers symptômes. Dans cet article, nous examinerons de plus près le syndrome de Down et ses symptômes.

Le syndrome de Down présente des caractéristiques communes qui le rendent caractéristique de cette maladie. Ceux-ci incluent un visage plat et large avec des yeux étroits, des jambes larges avec des ongles courts et une carrure plate.