Hội chứng Down

Hội chứng Down (Hội chứng Down S) là một căn bệnh xảy ra do bất thường về di truyền, trong đó cơ thể con người xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể (thay vì hai nhiễm sắc thể 21 thì có ba); kết quả là tổng số nhiễm sắc thể trở thành 47, trong khi bình thường phải là 46. Khả năng sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ già đi.

Những người bị ảnh hưởng có những đặc điểm đặc trưng, ​​bao gồm: khuôn mặt phẳng với đôi mắt xếch (giống như chủng tộc Mongoloid, đó là lý do tại sao căn bệnh này trước đây được gọi là chủ nghĩa Mông Cổ); bàn tay rộng, ngón tay ngắn và có một nếp gấp chạy dọc lòng bàn tay; tai và mắt kém phát triển với tròng mắt có đốm (đốm Brushfeld); tầm vóc thấp và hạ huyết áp.

Nhiều người còn có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ, mặc dù phạm vi của các dấu hiệu này khá rộng và một số bệnh nhân có trí tuệ hoàn toàn bình thường. Những sai lệch liên quan đến hội chứng Down là dị tật tim (xảy ra ở khoảng 40% trẻ bị bệnh), đường ruột kém phát triển, điếc và lác.

Chẩn đoán trước sinh về sự hiện diện của hội chứng Down ở thai nhi có thể được thực hiện bằng chọc ối, xét nghiệm lông nhung màng đệm và xét nghiệm ba dấu ấn; Phân tích nhiễm sắc thể cũng được sử dụng để xác định bệnh này. Hội chứng Down cũng có thể phát triển do sự phân bố lại nhiễm sắc thể (chuyển vị) hoặc là một phần của bệnh khảm.

Tên y tế: trisomy 21.

Hội chứng Down (còn được gọi là trisomy theo số lượng nhiễm sắc thể, biến thể phổ biến nhất là hội chứng Down 47, và 48 hoặc 49, hoặc biến thể phổ biến nhất, cũng là "Biểu hiện ở người mẹ" (tiếng Anh PMB / "sự sinh sản" - thuật ngữ mô tả quá trình bệnh lý, xảy ra do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bổ sung trong các tế bào không có cặp, vì bản thân nhiễm sắc thể thứ 2 ngay từ đầu đã có hai đối tác) và "toàn bộ nhiễm sắc thể" trong tiếng Anh (số lượng không cân xứng là 23- bản thân nhiễm sắc thể

Chào buổi chiều các độc giả thân mến! Hôm nay tôi muốn kể cho các bạn nghe về một căn bệnh tên là hội chứng Down. Bệnh này xảy ra do rối loạn di truyền và là một căn bệnh nghiêm trọng có nguy cơ nghiêm trọng đến tính mạng.

Hội chứng Down xảy ra khi một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thay vì 46 nhiễm sắc thể như mong đợi, con người có 47 nhiễm sắc thể. Sự mất cân bằng nhiễm sắc thể này dẫn đến dị tật về thể chất và thiểu năng trí tuệ. Người mắc hội chứng Down có các dấu hiệu của bệnh Mongoloidity - ngón tay và ngón chân ngắn, khuôn mặt phẳng và đôi mắt mở to. Thường hội chứng đi kèm với tâm trí

Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Đó là một đột biến dẫn đến có thêm một nhiễm sắc thể trong tế bào. Điều này dẫn đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen của con người lên 47 thay vì 46 như thường lệ. Bệnh này ảnh hưởng đến con người mà không có cảnh báo trước và biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Trong bài viết này chúng ta sẽ xem xét kỹ hơn về hội chứng Down và các triệu chứng của nó.

Hội chứng Down có những đặc điểm chung khiến nó trở thành đặc điểm của tình trạng này. Chúng bao gồm khuôn mặt phẳng, rộng với đôi mắt hẹp, đôi chân rộng với móng tay ngắn và dáng người phẳng.