Down Sendromu

Down sendromu (Down S Sendromu), insan vücudunda ek bir kromozomun ortaya çıktığı genetik bir anormallik sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır (iki kromozom 21 yerine üç tane vardır); Bunun sonucunda toplam kromozom sayısı 47 olur, oysa normalde 46 olması gerekir. Kadınların yaşı ilerledikçe Down sendromlu çocuk sahibi olma şansı da artar.

Etkilenen kişilerin karakteristik özellikleri vardır: çekik gözlü düz bir yüz (Moğol ırkı gibi, bu yüzden bu hastalığa daha önce Moğolizm deniyordu); kısa parmaklı geniş eller ve avuç içi boyunca uzanan tek bir kat; az gelişmiş kulaklar ve benekli irisli gözler (Brushfeld lekeleri); kısa boy ve hipotansiyon.

Bu belirtilerin kapsamı oldukça geniş olmasına ve bazı hastaların tamamen normal zekaya sahip olmasına rağmen, birçoğu aynı zamanda zihinsel gerilik belirtileri de göstermektedir. Down sendromuyla ilişkili sapmalar, kalp kusurları (hasta çocukların yaklaşık %40'ında görülür), bağırsakların az gelişmesi, sağırlık ve şaşılıktır.

Fetusta Down sendromu varlığının doğum öncesi tanısı amniyosentez, koryon villus testi ve üçlü işaret testi ile elde edilebilir; Bu hastalığın tespiti için kromozom analizinden de yararlanılmaktadır. Down sendromu ayrıca kromozomların yeniden dağıtımı (translokasyon) sonucu veya mozaikçiliğin bir parçası olarak da gelişebilir.

Tıbbi adı: trizomi 21.

Down sendromu (kromozom sayısına göre trizomi olarak da bilinir, en yaygın varyant Down sendromu 47 ve 48 veya 49'dur veya en yaygın varyant, aynı zamanda "Annede tezahür eder" (eng. PMB / "partenogenez" - terim açıklanır) 2. kromozomun başlangıcından itibaren iki ortağı olduğu için çifti olmayan hücrelerde ek bir kromatidin varlığından kaynaklanan patoloji süreci) ve İngilizce “tam partenogenetik” (orantısız sayıda 23- kromozomların kendisi

İyi günler sevgili okuyucular! Bugün sizlere Down sendromu denilen bir hastalıktan bahsetmek istiyorum. Bu hastalık genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan ve hayati risk taşıyan ciddi bir hastalıktır.

Down sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olması durumunda ortaya çıkar. İnsanlarda beklenen 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunuyor. Bu kromozomal dengesizlik fiziksel deformasyona ve zihinsel engellere yol açar. Down sendromlu bir kişide Moğolluk belirtileri vardır: kısa el ve ayak parmakları, düz bir yüz ve geniş gözler. Çoğunlukla sendroma zihin eşlik eder

Down Sendromu en sık görülen kromozom bozukluklarından biridir. Hücrede fazladan bir kromozom oluşmasına neden olan bir mutasyondur. Bu, insan genomundaki kromozom sayısının normal 46 yerine 47'ye değişmesiyle sonuçlanır. Bu hastalık insanları hiçbir uyarı vermeden etkiler ve çeşitli semptomlarla ortaya çıkar. Bu yazımızda Down sendromu ve semptomlarına daha yakından bakacağız.

Down sendromunu bu durumun karakteristik özelliği haline getiren ortak özellikler vardır. Bunlar arasında dar gözlü düz, geniş bir yüz, kısa tırnaklı geniş bacaklar ve düz bir yapı yer alır.