Синдром на Даун

Синдромът на Даун (синдром на Даун S) е заболяване, което възниква в резултат на генетична аномалия, при която в човешкото тяло се появява допълнителна хромозома (вместо две хромозоми 21 има три); в резултат на това общият брой на хромозомите става 47, докато нормално трябва да е 46. Шансовете за раждане на дете със синдром на Даун нарастват с възрастта на жените.

Засегнатите хора имат характерни черти, включително: плоско лице с полегати очи (като монголоидната раса, поради което това заболяване преди това се е наричало монголизъм); широки ръце с къси пръсти и една гънка, минаваща по дланта; недоразвити уши и очи с петнисти ириси (петна по Брушфелд); нисък ръст и хипотония.

Много от тях също показват признаци на умствена изостаналост, въпреки че обхватът на тези признаци е доста широк и някои пациенти имат напълно нормален интелект. Отклоненията, свързани със синдрома на Даун, са сърдечни дефекти (те се срещат при приблизително 40% от болните деца), недоразвитие на червата, глухота и страбизъм.

Пренаталната диагноза за наличието на синдром на Даун в плода може да бъде получена чрез амниоцентеза, тестване на хорионните въси и тестване с троен маркер; Хромозомният анализ също се използва за идентифициране на това заболяване. Синдромът на Даун може да се развие и в резултат на преразпределение на хромозомите (транслокация) или като част от мозаицизма.

Медицинско име: тризомия 21.

Синдром на Даун (известен също като тризомия по брой хромозоми, най-често срещаният вариант е синдром на Даун 47 и 48 или 49, или най-често срещаният вариант, също „проявяващ се в майката“ (англ. PMB / „партеногенезис“ – терминът описва процесът на патология, който се причинява от наличието на допълнителен хроматид в клетки, който няма двойка, тъй като самата 2-ра хромозома от самото начало има двама партньори) и английският „пълен партеногенетичен“ (непропорционален брой от 23- самите хромозоми

Добър ден, скъпи читатели! Днес бих искал да ви разкажа за една болест, наречена синдром на Даун. Това заболяване възниква в резултат на генетични нарушения и е сериозно заболяване, което е свързано със сериозен риск за живота.

Синдромът на Даун възниква, когато човек има допълнителна хромозома. Вместо очакваните 46 хромозоми, хората имат 47 хромозоми. Този хромозомен дисбаланс води до физическа деформация и интелектуални увреждания. Човек със синдром на Даун има признаци на монголоидност - къси пръсти на ръцете и краката, плоско лице и широко разположени очи. Често синдромът е придружен от ума

Синдромът на Даун е едно от най-честите хромозомни заболявания. Това е мутация, която води до допълнителна хромозома в клетката. Това води до промяна в броя на хромозомите в човешкия геном до 47 вместо обичайните 46. Това заболяване засяга хората без предупреждение и се проявява с различни симптоми. В тази статия ще разгледаме по-отблизо синдрома на Даун и неговите симптоми.

Синдромът на Даун има общи характеристики, които го правят характерен за това състояние. Те включват плоско, широко лице с тесни очи, широки крака с къси нокти и плоско телосложение.