Síndrome de Down

A síndrome de Down (Síndrome de Down) é uma doença que ocorre como resultado de uma anomalia genética na qual um cromossomo adicional aparece no corpo humano (em vez de dois cromossomos 21 são três); como resultado, o número total de cromossomos passa a ser 47, quando normalmente deveria ser 46. As chances de ter um filho com síndrome de Down aumentam à medida que a mulher envelhece.

As pessoas afetadas apresentam traços característicos, incluindo: rosto achatado com olhos puxados (como a raça mongolóide, razão pela qual esta doença era anteriormente chamada de mongolismo); mãos largas com dedos curtos e uma única dobra ao longo da palma; orelhas e olhos subdesenvolvidos com íris manchadas (manchas de Brushfeld); baixa estatura e hipotensão.

Muitos também apresentam sinais de retardo mental, embora a gama desses sinais seja bastante ampla e alguns pacientes tenham inteligência completamente normal. Os desvios associados à síndrome de Down são defeitos cardíacos (ocorrem em aproximadamente 40% das crianças doentes), subdesenvolvimento intestinal, surdez e estrabismo.

O diagnóstico pré-natal da presença de síndrome de Down no feto pode ser obtido por amniocentese, teste de vilosidades coriônicas e teste de marcador triplo; A análise cromossômica também é usada para identificar esta doença. A síndrome de Down também pode se desenvolver como resultado da redistribuição cromossômica (translocação) ou como parte do mosaicismo.

Nome médico: trissomia 21.

Síndrome de Down (também conhecida como trissomia por número de cromossomos, a variante mais comum é a síndrome de Down 47, e 48 ou 49, ou a variante mais comum, também "Manifestada na mãe" (eng. PMB / "partenogênese" - o termo descreve o processo de patologia, que é causado pela presença de uma cromátide adicional em células que não possuem par, já que o próprio 2º cromossomo desde o seu início possui dois parceiros) e o inglês “partenogenético completo” (um número desproporcional de 23- os próprios cromossomos

Boa tarde, queridos leitores! Hoje gostaria de falar sobre uma doença chamada síndrome de Down. Esta doença ocorre como resultado de doenças genéticas e é uma doença grave que está associada a um sério risco de vida.

A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa tem um cromossomo extra. Em vez dos 46 cromossomos esperados, os humanos têm 47 cromossomos. Este desequilíbrio cromossômico leva à deformidade física e deficiência intelectual. Uma pessoa com síndrome de Down apresenta sinais de mongoloididade - dedos das mãos e dos pés curtos, rosto achatado e olhos arregalados. Muitas vezes a síndrome é acompanhada pela mente

A Síndrome de Down é uma das doenças cromossômicas mais comuns. É uma mutação que resulta em um cromossomo extra na célula. Isso resulta em uma mudança no número de cromossomos no genoma humano para 47, em vez dos 46 habituais. Esta doença afeta as pessoas sem aviso prévio e apresenta uma variedade de sintomas. Neste artigo examinaremos mais de perto a síndrome de Down e seus sintomas.

A síndrome de Down tem características comuns que a tornam característica dessa condição. Isso inclui um rosto largo e achatado com olhos estreitos, pernas largas com unhas curtas e constituição achatada.