Sindrome di Down

La sindrome di Down (sindrome di Down S) è una malattia che si verifica a causa di un'anomalia genetica in cui nel corpo umano appare un cromosoma aggiuntivo (invece di due cromosomi 21 ce ne sono tre); di conseguenza, il numero totale di cromosomi diventa 47, mentre normalmente dovrebbe essere 46. Le probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumentano con l'avanzare dell'età delle donne.

Le persone colpite hanno tratti caratteristici, tra cui: una faccia piatta con occhi a mandorla (come la razza mongoloide, motivo per cui questa malattia era precedentemente chiamata mongolismo); mani larghe con dita corte e un'unica piega che corre lungo il palmo; orecchie e occhi sottosviluppati con iride maculata (macchie di Brushfeld); bassa statura e ipotensione.

Molti mostrano anche segni di ritardo mentale, sebbene la gamma di questi segni sia piuttosto ampia e alcuni pazienti abbiano un'intelligenza del tutto normale. Le deviazioni associate alla sindrome di Down sono i difetti cardiaci (si verificano in circa il 40% dei bambini malati), il sottosviluppo intestinale, la sordità e lo strabismo.

La diagnosi prenatale della presenza di sindrome di Down nel feto può essere ottenuta mediante l'amniocentesi, il test dei villi coriali e il test dei tripli marcatori; Per identificare questa malattia viene utilizzata anche l'analisi cromosomica. La sindrome di Down può anche svilupparsi a seguito di una ridistribuzione cromosomica (traslocazione) o come parte del mosaicismo.

Nome medico: trisomia 21.

Sindrome di Down (nota anche come trisomia per numero di cromosomi, la variante più comune è la sindrome di Down 47, e 48 o 49, o la variante più comune, anche "Manifestata nella madre" (ing. PMB / "partenogenesi" - il termine descrive il processo patologico, che è causato dalla presenza di un cromatide aggiuntivo nelle cellule che non hanno una coppia, poiché il 2o cromosoma stesso fin dall'inizio ha due partner) e il "partenogenetico completo" inglese (un numero sproporzionato di 23- cromosomi stessi

Buon pomeriggio, cari lettori! Oggi vorrei parlarvi di una malattia chiamata sindrome di Down. Questa malattia si verifica a causa di disturbi genetici ed è una malattia grave associata a un grave rischio per la vita.

La sindrome di Down si verifica quando una persona ha un cromosoma in più. Invece dei 46 cromosomi previsti, gli esseri umani hanno 47 cromosomi. Questo squilibrio cromosomico porta a deformità fisiche e disabilità intellettive. Una persona con sindrome di Down presenta segni di mongoloidità: dita delle mani e dei piedi corte, viso piatto e occhi distanziati. Spesso la sindrome è accompagnata dalla mente

La sindrome di Down è una delle malattie cromosomiche più comuni. È una mutazione che provoca un cromosoma in più nella cellula. Ciò si traduce in un cambiamento nel numero di cromosomi nel genoma umano a 47 invece dei soliti 46. Questa malattia colpisce le persone senza preavviso e si presenta con una varietà di sintomi. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino alla sindrome di Down e ai suoi sintomi.

La sindrome di Down ha caratteristiche comuni che la rendono caratteristica di questa condizione. Questi includono un viso piatto e largo con occhi stretti, gambe larghe con unghie corte e una corporatura piatta.